foros

Bienvenido, Invitado
Nombre de Usuario: Contraseña:
  • Página:
  • 1
  • 2
  • 3

TEMA: Ausencia de hueso nasal

Ausencia de hueso nasal 4 años 1 mes antes

  • 034frank
  • Avatar de 034frank
  • Fuera de línea
  • Fresh Boarder
  • Mensajes: 6
Hola a tod@s;

Estoy preocupado porque en la semana 15 sale hueso nasal ausente. Han realizado la preuba biopsia de corion y el cariotipo es normal, aun así estamos asustados ya que el pliegue nucal a las 12 semanas fue elevado. Para mas complejidad era embarazo múltiple pero tuvieron que hacer un fetocidio porque era acraneal. Ahora estamos muy controlados pero preocupados por el desarrollo del embarazo.
El administrador ha desactivado la escritura pública.

Ausencia de hueso nasal 4 años 1 mes antes

  • msanz
  • Avatar de msanz
  • Fuera de línea
  • Gold Boarder
  • Dra. Magda Sanz, moderadora
  • Mensajes: 210
  • Gracias recibidas 53
Hola,
El hueso nasal se considera como un marcador asociado con cromosomopatias cuando se encuentra reducido o ausente. Sin embargo, aunque fue propuesto con esta intención, no ha sido completamente integrado en el cálculo del riesgo de cromosomopatias en primer trimestre.
Si has realizado una biopsia de corion y es normal, puedes estar tranquila en este aspecto. Sobre la traslucencia nucal aumentada con caritipo normal, es recomendable realizar una eco cardiografía, ya que puede estar aumentado el riesgo de cardiopatias congénitas.
Magda Sanz
Dra. Magda Sanz
Especialista en Medicina Fetal
fetal i+D
El administrador ha desactivado la escritura pública.
COM_KUNENA_THANKYOU: 034frank

Ausencia de hueso nasal 4 años 1 mes antes

  • 034frank
  • Avatar de 034frank
  • Fuera de línea
  • Fresh Boarder
  • Mensajes: 6
Muchas gracias.
Afortunadamente la TN ya es normal en la semana 15, pero lo que nos sigue preocupando en la ausencia de hueso nasal y sobre todo que el parto no se adelante por la embrio reducción.
La verdad es que estamos en muy buenas manos y esperemos que todo nos vaya bien.
Saludos
El administrador ha desactivado la escritura pública.

Ausencia de hueso nasal 2 años 11 meses antes

  • rrivera2014
  • Avatar de rrivera2014
  • Fuera de línea
  • Fresh Boarder
  • Mensajes: 2
Dra.Sanz...hoy 15 de octubre 2014 fuimos a ver al.medico luego de una ecografia a las 11 semanas y dias y sale q la TN normal.y HN ausente, todos los demas marcadores normales, el feto tiene 48mm.de LCC, estamos preocupados q podemos.hacer...
El administrador ha desactivado la escritura pública.

Ausencia de hueso nasal 2 años 11 meses antes

  • rrivera2014
  • Avatar de rrivera2014
  • Fuera de línea
  • Fresh Boarder
  • Mensajes: 2
Estimada Dra. Sanz, acabamos de llegar muy preocupados del control de mi esposa ella tiene 34 años y es nuestro segundo bebe, en la ecografia genetica de I trimestre salio con una LCN de 48mm (tamaño del.fetito de la cabeza a la colita), con un TN de 1.5mm (dentro de lo normal) todo lo demas normal, pero según el medico salio con HN ausente y pues nos hemos quedado un poco preocupados...podria enviarle las fotos de la ecografia a algún correo...?por que mi esposa y yo vemos algo q puede ser el HN pero estamos en duda...
El administrador ha desactivado la escritura pública.

Ausencia de hueso nasal 2 años 11 meses antes

  • 034frank
  • Avatar de 034frank
  • Fuera de línea
  • Fresh Boarder
  • Mensajes: 6
Hola de nuevo a todos, sin que os sirva pero que sea de tranquilidad.
El día 5 de diciembre y tras no verse nunca el hueso nasal nació nuestra preciosa hija Sofía.
La niña es completamente normal y chatita de nariz. Es nuestra felicidad y os aseguro que en caso de que no hubiera sido feliz igual.

Mucho ánimo y os deseo siempre lo mejor.

Un abrazo
El administrador ha desactivado la escritura pública.

Ausencia de hueso nasal 2 años 9 meses antes

  • msanz
  • Avatar de msanz
  • Fuera de línea
  • Gold Boarder
  • Dra. Magda Sanz, moderadora
  • Mensajes: 210
  • Gracias recibidas 53
Enhorabuena por el nacimiento de vuestra hija! Nos alegramos que haya ido todo muy bien
Magda Sanz
Dra. Magda Sanz
Especialista en Medicina Fetal
fetal i+D
El administrador ha desactivado la escritura pública.

Ausencia de hueso nasal 1 año 8 meses antes

  • Salvitaz
  • Avatar de Salvitaz
  • Fuera de línea
  • Fresh Boarder
  • Mensajes: 1
Hola, sé que es muy tarde para comentar e intentar responder a tu pregunta pero seguro lo que les contaré puede resumir un poco este tema y ayudar a otras personas con el mismo caso.
Hace 40 semanas y 4 días mi esposa quedó embarazada y como la gran mayoría nos hicimos la importante y famosa o infame en ocasiones ecografía de las 13 semanas, en la que, además de varios indicadores importantes del bebé también pueden verse la translucencia nucal y el tabique o hueso nasal (a partir de ahora HN).
El caso es que en la eco de nuestra hija se observó ausencia del HN y en el informe se sugirió “mayores estudios”.
Como ya todos los que leen esto se imaginarán y deben haber o están pasando por lo mismo o similar, se nos pusieron los pelos de punta (por decir algo muy moderado) y decidí investigar y leer mucho por mi cuenta además de consultar a la mayor cantidad de personas, especialistas y médicos posibles y para no hacerles muy larga la historia les resumo a continuación lo que encontré y las conclusiones que obtuve que espero los ayuden mucho a tomar una buena decisión sobre este tema:
*En general me voy a referir a casos en dónde encontró como único marcador ecográfico de posible problema genético en la semana 13 la ausencia de HN, a menos que indique lo contrario.
1. Actualmente la única prueba para confirmar o descartar un problema cromosómico o una aneuploidia como le llaman, como el síndrome de down (a partir de ahora SD), a un casi 100% es la amniocentesis. Esta prueba tiene riesgos, entre ellos el de un aborto espontáneo.
2. Entre el 70% y el 59% (oscila según cada estudio) de los niños con SD presentan ausencia de HN.
Muchos se asustan malinterpretando esta estadística, pensando que en promedio el 65% de los niños con ausencia de HN tienen SD, es decir que tienen una probabilidad del 65% aproximadamente de que su hijo tenga SD.
Lo cierto es que esta estadística no nos dice la probabilidad de que nuestro hijo tenga SD, sino lo que dice es qué porcentaje de los niños con SD presentaron esta condición en la eco de la semana 13. En otras palabras nos dice que de cada 100 niños con SD 65 presentaron ausencia de HN en la eco del segundo trimestre, es decir que los 35 restantes con SD presentaban HN por lo que así como no tener ausencia de HN en la eco del segundo trimestre no afirma la presencia de SD, tampoco la presencia de HN en la eco del segundo trimestre la descarta.
3. Algunos estudios indican que solo entre el 3% y 5% de niños normales presentan ausencia de HN.
Al igual que la estadística anterior muchos nos asustamos pensando que, al tener, estadísticamente, solo un 3% a 5% de probabilidades de que nuestro hijo sea normal ya es casi seguro que no lo sea pero olvidamos que un 3% a 5% de los niños normales es una cantidad inmensa de niños. Por ejemplo en mi país nacen todos los meses un promedio de 58,333 niños. El 4% de esos niños vendrían a ser 2333 niños al mes.
4. No es fácil ver la presencia o ausencia del HN en el segundo trimestre por lo que las probabilidades de no verlo estando presente son altas.
5. El SD, a la fecha es irreversible y no tiene cura por lo que una detección del SD temprana no cambiaría la condición de la misma en absoluto. La única posible ventaja de una detección temprana podría ser la “preparación” de los padres para tener a un niño con SD o en el caso que se tome la decisión de abortar.

Dicho esto llegué a la conclusión que, en caso alguien resulte encontrar este marcador (la ausencia de HN) en la ecografía del segundo trimestre, no tiene ningún sentido ni hacerse más pruebas ni pensar que su hijo ya tiene o no SD por lo siguiente:
-A excepción de la amniocentesis, realizarse más pruebas solo podría darle un rango más o menos probable de que su hijo tenga o no SD pero no descartarlo ni confirmarlo por lo que al final igual va a quedar una incertidumbre y si sigue quedando una duda o incertidumbre no va a haber ningún cambio psicológico ni muchos menos físico positivo o deseado sino todo lo contrario, al menos en la mayoría de las personas y sobre todo en las madres y finalmente en el hijo.
-La amniocentesis es una prueba invasiva que:
-Tiene un riesgo mucho mayor de producir un aborto que el riesgo de tener un niño con SD. Es decir que uno corre un riesgo mayor de perder a su hijo del que tiene que su hijo tenga SD y sólo para saber si tiene o no SD por lo que esta prueba solo tendría sentido para aquellas personas que están pensando abortar en caso su hijo tuviese SD.
-Es una prueba que no solo no va a hacer que su hijo deje tener SD en caso lo tuviera, sino que además corre un riesgo de que pierda a un hijo totalmente sano, entre otros posibles riesgos de salud.
Yo diría que no tiene sentido preocuparse por que su hijo pueda tener SD si presenta ausencia de HN en la eco del segundo trimestre y si tiene sentido para alguien entonces también debería preocuparse si presenta HN en dicha eco.
Por ejemplo en mi caso le pregunté a nuestra ginecóloga sobre cómo habían sido los casos en los que finalmente los niños habían nacido con SD y me contó que de los casos que tuvo solo 1 presentó varios signos de SD y que finalmente murió antes de nacer pero que el resto de casos fueron niños sin ningún problema, o marcador o indicio o problema que se evidenciara durante el embarazo.
Hay que recordar que todo esto se basa en estudios que lo buscan es encontrar relaciones, ojo, relaciones entre el SD y algunos factores como la ausencia de HN en la eco del segundo trimestre. Es decir no son estudios causa-efecto ni mucho menos determinantes sino solo estadísticos. En otras palabras sería algo así como buscar la relación entre autos que se malogran y la pintura que les han puesto, en donde una pintura más oscura podría verse más relacionada con autos que se malogran pero sin que eso sea determinante y sin saber el motivo exacto, al menos no todavía.
Así que si te ha pasado te digo: No te preocupes
-De algo que como todo lo demás tiene una probabilidad de suceder
-De algo que no puedes cambiar.
-De algo que no es lo peor que puede suceder.
-De algo que no ha sido estudiado tanto como para saber los motivos de por qué tiene cierta relación con el SD y que finalmente podría ser solo una coincidencia.
-De algo que además que no puedes cambiar te puede llevar a pensar o creer en algo que no es y por ende haciendo un daño a ti, a tu pareja y quizás a tu hijo sin motivo alguno.
Cuando terminé de hacer mi investigación me dije que pasara lo que pasara con mi hija iba a contar mi experiencia y que independientemente del resultado hubiese preferido no saber si tenía o no HN en la eco del segundo trimestre o cualquier otro indicador incierto de SD porque igual no podría hacer nada al respecto y que dejaría de preocuparme por algo incierto y por lo que pase lo que pase yo no podía hacer nada.
Viéndolo desde otro punto de vista, si me iba a preocupar porque mi hijo tuviese SD entonces tendría que también preocuparme por que podría tener cuando naciera o después diabetes, cáncer, leucemia, infarto y tantas enfermedades que existes así como también tendría que preocuparme por posibles problemas en el embarazo como preeclampsia, placenta previa etc etc etc etc y tantas otras cosas que son probables.
Piesen siempre en positivo, más aún cuando las hay algo incierto, sea lo que sea.
Así que no te preocupes!!!!!!!!!!
Un abrazo
El administrador ha desactivado la escritura pública.

Ausencia de hueso nasal 1 año 8 meses antes

  • 034frank
  • Avatar de 034frank
  • Fuera de línea
  • Fresh Boarder
  • Mensajes: 6
Entiendo que ya habéis sido padres. Si es así enhorabuena.

Estoy totalmente de acuerdo contigo en lo que comentas, pero has de reconocer que cualquier anomalía, por pequeña que sea es una preocupación. Más cuando es por tu hijo.
Nosotros también llegamos a pensar como tú, pero fue pasado la mitad de embarazo. Al principio fue muy duro por la pérdida de uno de los fetos y por la preocupación del segundo y el parto. Cuando pasaba el tiempo nos dábamos cuenta que si nuestro bebé tuviera SD íbamos a darlo todo por él, y dejamos de preocuparnos por algo que estaba fuera de nuestro alcance. No habría diferencia entre tener un cromosoma más o menos.
Finalmente la preocupación fue la preeclamsia de mi mujer que puso en riesgo su vida. Estuvimos 10 días en el hospital hasta que nos vinimos los 3 a casa.

Gracias por tu respuesta que seguro no es tarde porque hay personas que después de la semana 12 tienen que buscar información.

Un abrazo
El administrador ha desactivado la escritura pública.

Ausencia de hueso nasal 1 año 8 meses antes

  • miriamil
  • Avatar de miriamil
  • Fuera de línea
  • Gold Boarder
  • Mensajes: 174
  • Gracias recibidas 38
Buenas
Me alegro que al final todo haya ido muy bien en vuestros casos.
Efectivamente, la ausencia de hueso nasal constituye un marcador ecográfico que se ha relacionado en un porcentaje de casos con la trisomía 21 o Sd de Down. Por otro lado, existen otros marcadores ecográficos relacionados con este Síndrome. La translucencia nucal aumentada es quizás el marcador cuya asociación con Sd de Down es mayor.... Otros marcadores ecográficos relacionados con Sd de down y que poseen una asociación similar a la ausencia de hueso nasal son la regurgitación tricuspídea y la reversción de ductus venoso. La presencia de estos marcadores no son patognomónicos de sd de down...y de hecho la gran mayoría de fetos que presentan estos marcadores son cromosómicamente normales. Sin embargo, la probabilidad de que presente un Sd de Down aumenta al asociar varios de estos marcadores. Así, si aparte de una ausencia de hueso nasal se hubiera visto un ductus venoso reverso, una regurgitación tricuspídea y sobretodo un aumento de la translucencia nucal aumentada, la probabilidad sería mucho más alta!
En condiciones normales, el screening de primer trimestre es el que se utiliza hoy en día para establecer la probabilidad que un feto en primer trimestre esté afecto de este síndrome. Este screening combina la edad materna, el valor de la Translucencia nucal y unos valores hormonales obtenidos en la analítica del primer trimestre (PAP-A y bHCG). Si el riesgo obtenido es superior a un punto de corte establecido (1/250), se ofrecería la realización de una biopsia de corion o amniocentesis para determinar si el feto tiene o no sd de down. En riesgos intermedios (entre 1/250 y 1/1.000) se puede recalcular este riesgo mediante el análisis de los marcadores secundarios de sd de down y aquí entran precisamente el Hueso nasal, el ductus venoso y la regurgitación tricuspídea. Con la evaluación de estos marcadores, podremos mejorar la estimación real de sd de down.
Por todo lo dicho, es importante recalcar que la presencia de uno de estos marcadores de forma aislada sin ninguna otro marcador o anomalía nos indican que lo más probable es que todo vaya bien.... Sin embargo, la presencia de varios marcadores o si en el seguimiento se añaden otras alteraciones ecográficas hace más probable que la probabilidad de anomalía cromosómica sea más probable y de ahí a que estaría recomendado el estudio cromosómico mediante la realización de un procedimiento invasivo (amniocentesis) para descartar al 100% la presencia de alguna anomalía cromosómica. Actualmente, el riesgo de aborto o parto prematuro relacionado con la amniocentesis en manos expertas es muy bajo (<1%).
Dra. Míriam Illa
Especialista en Medicina Fetal. Medicina Fetal Barcelona
El administrador ha desactivado la escritura pública.
COM_KUNENA_THANKYOU: Paty1217

Ausencia de hueso nasal 1 año 2 meses antes

  • Paty1217
  • Avatar de Paty1217
  • Fuera de línea
  • Fresh Boarder
  • Mensajes: 4
Hola quisiera saber como nacio de Princesa?
El administrador ha desactivado la escritura pública.

Ausencia de hueso nasal 1 año 2 meses antes

  • Paty1217
  • Avatar de Paty1217
  • Fuera de línea
  • Fresh Boarder
  • Mensajes: 4
Hola quisiera saber como nacio de Princesa? mi hermano esta pasando ahorita por la misma situacion la ecografia del primer trimestre salio con ausencia del HN, pero por lo demas esta bien el bb, estamos aferrados a Dios pues es un angelito que estamos esperando con mucha alegria
El administrador ha desactivado la escritura pública.

Ausencia de hueso nasal 1 año 2 meses antes

  • 034frank
  • Avatar de 034frank
  • Fuera de línea
  • Fresh Boarder
  • Mensajes: 6
Hola Paty1217. Nuestra princesa nació normal. En ninguna ecografía se vió el hueso nasal. Para tranquilidad de tu hermano es mejor realizar otras pruebas que sean más concluyentes ya que habrás leído la ausencia por si misma no es un marcador definitivo.

Un saludo y mucho ánimo
El administrador ha desactivado la escritura pública.

Ausencia de hueso nasal 1 año 2 meses antes

  • Paty1217
  • Avatar de Paty1217
  • Fuera de línea
  • Fresh Boarder
  • Mensajes: 4
Hola a todos, le cuento que ya salio los resultados del examen de sangre y todo esta perfecto, el ginecologo djo que no habia nada que temer, que el bb que viene en camino esta muy sano, les comparto esto para que otra mamita que este pasando por una situacion igual no se angustie y espere otros examenes y que el ginecologo los ve y de su opinion, y sobre todo que Dios es inmensamente GRANDE
El administrador ha desactivado la escritura pública.

Ausencia de hueso nasal 1 año 1 mes antes

  • fercardozo10
  • Avatar de fercardozo10
  • Fuera de línea
  • Fresh Boarder
  • Mensajes: 7
Me encantó todo lo que escribiste. Muchísimas gracias por dedicar tu tiempo y compartir tu experiencia. Me sirvieron mucho tus palabras. Me alegro que tu hija haya nacido bien. Y si mi hijo naciera con SD de todos modos puede ser una persona sana. Y eso es lo importante. De todos modos en mi caso, médicos de confianza me han visto las ecografía y me dijeron que está todo perfecto, que Diagnus (lugar en Córdoba Argentina donde me hice la eco), tiene un laboratorio nuevo y buscan generar dudas a través de una ecografía dudosa, valga la redundancia, para vender sus servicios, estudios complejos de alto costo . Son unos comerciantes hijos de puta que juegan con los sentimientos de las personas, asi que mucho ojo con eso. Por otro lado como vos bien dijiste, hacerte el estudio no ayuda en nada, Eso es irreversible, y la duda queda de todos modos hasta que el bebé nace. De todos modos, alguien no querría tener a su hijo por tener SD? No creo que exista una persona así. ..
Saludos a todos y no darle importancia a éstas estadísticas matemáticas que lejos están de decirnos cómo van a vivir la vida nuestros hijos!
El administrador ha desactivado la escritura pública.
  • Página:
  • 1
  • 2
  • 3
Gracias a Foro Kunena