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TEMA: Riesgo alto trisomia 21

Riesgo alto trisomia 21 7 años 9 meses antes
#3740

  • Lucía76
  • Avatar de Lucía76
Hola estoy muy preocupada ya que me hicieron ecografía de la semana 13 y salió la sonulucencia nucal en 1.3 y con altos niveles de riesgo por edad ya que tengo 40 años y una diabetes 1 y una epilepsia y me dejó muy asustada la actitud del doctor al ver la ecografía y pregunte a mi neurólogo y otro ginecobstetra y dijeron que debo hacerme la amniosentesis por que estoy en alto riesgo tengo miedo y no se que debo hacer gracias por sus respuestas
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Riesgo alto trisomia 21 7 años 9 meses antes
#3741

  • candela1974
  • Avatar de candela1974
Es una decisión muy personal.. yo tenia 40 cuándo salio alto riesgo y no quería perder a mi bebé..ni ariesgarme. Me hice test de harmony y salió bien...
Tenía coaro
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Riesgo alto trisomia 21 7 años 9 meses antes
#3742

  • candela1974
  • Avatar de candela1974
Tenía claro q quería tener mi bebé...pero quería saber si venia con problemas para hacerme la idea..
Si puedes hazte un test no invasivo..
Soy mamá y pasé por eso.
Besazos guapísima..todo irá bien...
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Riesgo alto trisomia 21 7 años 9 meses antes
#3743

  • miriamil
  • Avatar de miriamil
Buenas,
el triple screening realizado en primer trimestre de gestación calcula el riesgo que se tiene que un embrión esté afecto del sd de Down. Este screening combina la edad materna, la translucencia nucal y dos hormonas maternas. Si el riesgo sale alto (superior a 1/250) se suele recomendar el estudio cromosómico del embrión para descartar si se trata o no de un feto afecto del sd de down. La amniocentesis o biopsia corial son los métodos clásicos que se recomiendan y son estos los que se proponen de entrada ante resultados anómalos del triple screening. Sin embargo, actualmente con los test no invasivos se consigue descartar con elevada sensibilidad la presencia o no de sd de down, por lo que actualmente se están utilizando de manera casi rutinaria. Consulta a tú médico acerca de los dos métodos para valorar cuál de ellos es el más idóneo en tu caso.
Miriam
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Riesgo alto trisomia 21 7 años 9 meses antes
#3745

  • IAN-vd
  • Avatar de IAN-vd
  • Fuera de línea
  • Fresh Boarder
  • Mensajes: 3
Hola a todos, soy primeriza y tengo 31 años, estoy pasando un momento un poco delicado, en la semana 12 me hicieron la primera ecografia, me dijeron que estaba de una semana más de lo que creían, hueso nasal presente y pliegue nucal 1,85, que para estar de 13 semanas era perfecto, pero los análisis de sangre salieron alterados y me salió para trísonomia 18: 1/167, riesgo alto, así que me tenían que dar cita para la amniocentesis. Quería morirme, así que como económicamente podíamos permitírnoslo y esta prueba invasiva nos daba tantísimo miedo, nos hicimos el test harmony, a la semana teníamos los resultados, todo perfecto 1/10.000, así que nos quedamos tranquilos, pero hace una semana (ya de 17 semanas) le empece a dar vueltas porque no estaba convencida y nos hicimos una eco precoz de malformaciones (semana 18) y nos han comentado que está todo perfecto, pero a día de hoy no paro de llorar todos los días, nose si he tomado una buena decisión, porque no estoy tranquila, estoy muy triste, que hago¿?, con los datos que tengo es suficiente o me hago la amniocentesis para salir de dudas¿?
Gracias
Un saludo
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Riesgo alto trisomia 21 7 años 9 meses antes
#3747

  • miriamil
  • Avatar de miriamil
Buenas
la sensibilidad del test no invasivo para detectar alteraciones numéricas en los cromosomas 21 y 18 es muy alta, aunque un poco más baja que otras técnicas invasivas como puede ser la amniocentesis. También es verdad que generalmente las trisomías 18 van relacionadas con malformaciones que acostumbran a ser identificadas ecográficamente, por lo que una ecografía morfológica precoz normal es muy tranquilizador.
Por otro lado, la decisión final de realizarse o no un procedimiento invasivo lo tienes que evaluar los propios pacientes... Cómentaselo a tu médico para valorar riesgos-beneficios de realizarse esta prueva invasiva.
espero que todo vaya muy bien
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Riesgo alto trisomia 21 7 años 8 meses antes
#3754

  • fercardozo10
  • Avatar de fercardozo10
Hola, me llamo Fernanda. Tengo 33 años y estoy esperando a mi segundo hijo. Me hice ayer la ecografía, 12 semanas y 1 día. No tengo antecedentes de síndrome de down, hueso nasal presente, tn de 2.1 mm. Ductus venoso con un IP de 1.55.
Al comenzar mis dos embarazos (5 semanas aprox), la hcg beta siempre me daba más alta de lo normal, pero no han vuelto a analizarla. La eco dice que tengo riesgo intermedio, 1/263. E indica que no se presentan anomalías fetales mayores. El resto da todo bien. Por el tamaño del bebé me da 13 semanas y 3 días. Me gustaría saberque riesgo corto realmente. Estamos preocupados pero no sabemos que pensar.... Si alguien puede ayudarnos. .. muchas gracias! Adjunto archivos.
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Riesgo alto trisomia 21 7 años 8 meses antes
#3755

  • fercardozo10
  • Avatar de fercardozo10
Hola, me llamo Fernanda. Tengo 33 años y estoy esperando a mi segundo hijo. Me hice ayer la ecografía, 12 semanas y 1 día. No tengo antecedentes de síndrome de down, hueso nasal presente, tn de 2.1 mm. Ductus venoso con un IP de 1.55.
Al comenzar mis dos embarazos (5 semanas aprox), la hcg beta siempre me daba más alta de lo normal, pero no han vuelto a analizarla. La eco dice que tengo riesgo intermedio, 1/263. E indica que no se presentan anomalías fetales mayores. El resto da todo bien. Por el tamaño del bebé me da 13 semanas y 3 días. Me gustaría saberque riesgo corto realmente. Estamos preocupados pero no sabemos que pensar.... Si alguien puede ayudarnos. .. muchas gracias! Adjunto archivos.
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Riesgo alto trisomia 21 7 años 8 meses antes
#3756

  • fercardozo10
  • Avatar de fercardozo10
Hola, me llamo Fernanda. Tengo 33 años y estoy esperando a mi segundo hijo. Me hice ayer la ecografía, 12 semanas y 1 día. No tengo antecedentes de síndrome de down, hueso nasal presente, tn de 2.1 mm. Ductus venoso con un IP de 1.55.
Al comenzar mis dos embarazos (5 semanas aprox), la hcg beta siempre me daba más alta de lo normal, pero no han vuelto a analizarla. La eco dice que tengo riesgo intermedio, 1/263. E indica que no se presentan anomalías fetales mayores. El resto da todo bien. Por el tamaño del bebé me da 13 semanas y 3 días. Me gustaría saberque riesgo corto realmente. Estamos preocupados pero no sabemos que pensar.... Si alguien puede ayudarnos. .. muchas gracias! Adjunto archivos.
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Riesgo alto trisomia 21 7 años 8 meses antes
#3760

  • fercardozo10
  • Avatar de fercardozo10
Hola, si ya te salió todo bien no deberías preocuparte, es mejor para vos y tu bebé que vos estés tranquila y disfrutes tu embarazo que es lo mejor que te puede pasar. Estoy pasando por una situación similar y entre ayer y hoy hablé con tres obstetras de confianza, amigos de la familia, los tres me dijeron lo mismo: ésto está todo planeado, necesitan vender estudios, son caros y generan mucha ganancia, juegan con los sentimientos de la gente, y saben que uno no escatima en gastos cuando se trata de la salud de un hijo. Hasta hace unos años, está ecografía de TN no existía y nada de ésto pasaba. Es todo un negocio. Relájate, disfruta y no dejes que nada ni nadie arruine el mejor momento de tu vida. Después contame, vas a ver que tu bebé va a ser sanito y hermoso.
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Riesgo alto trisomia 21 7 años 8 meses antes
#3761

  • fercardozo10
  • Avatar de fercardozo10
Además, con el test invasivo corres riesgo de hemorragia, por ende un hematoma y una posible pérdida del bebé (es por eso que se llama invasivo). Nada vale mas que la vida de tu hijo.
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Riesgo alto trisomia 21 7 años 8 meses antes
#3762

  • miriamil
  • Avatar de miriamil
Buenas,
generalmente se recomienda la práctica de un test genético invasivo (estudio de los cromosomas del embrión a través de una amniocentesis o biopsia corial) ante resultados del triple screening del primer trimestre superiores a 1/250. En tu caso (riesgo de 1/263) ha salido un riesgo más bajo que este punto de corte y por lo tanto no estaría de entrada indicado la realización de un test invasivo.
Sin embargo, dado que nos encontramos ante valores próximos a este punto de corte, existen alternativas para completar el estudio. Así, de esta manera, en riesgos intermedios (entre 1/250 - 1/1000), se puede incluir otros marcadores ecográficos que nos ayudarán a recalcular este riesgo. Los que actualmente se están utilizando son los marcadores ecográficos secundarios, en los que se incluye el Hueso nasal, el estudio Doppler del Ductus venoso y le Regurgitación tricuspídea. La normalidad de estos marcadores, hace que el riesgo calculado en el screening de primer trimestre disminuya y que por lo tanto se aleje del punto de corte "1/250".
Otra opción actualmente posible ante riesgos intermedios como sería en tu caso sería la realización de un test no invasivo, en el que se estudiarían directamente los cromosomas del embrión mediante la realización de una analítica materna. El test no invasivo tiene una sensibilidad ligeramente inferior a la del test invasivo, pero te evitas la realización de un procedimiento invasivo con el consecuente riesgo de complicaciones derivadas al procedimiento.
Consúltale a tu ginecólogo todas tus dudas y qué opción/es serían las más apropiadas para tu caso
Espero que todo te vaya muy bien
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Riesgo alto trisomia 21 6 años 6 meses antes
#4229

  • anitadinamita
  • Avatar de anitadinamita
Buenos días,
Mi nombre es Ana y tengo 31 años. Hace unos días me dieron los resultados del triple screening y fueron muy desalentadores. La probabilidad de sindrome de down era 1/24, el pliegue nucal era alto 3.8 mm y el hueso de la nariz aunque presente era pequeño.
Tengo otra hija de tres años cuyo embarazo transcurrió con normalidad y que no tiene el síndrome.

El viernes me hacen el análisis de adn y tardarán 10 o 15 días en darnos los resultados. Estoy muy triste y no se que pensar. La eco me la hicieron con 11 semanas + 4 días y el análisis con 9 sem + 3 días. Quiero creer que el feto aún es pequeño y por eso algunos valores están alterados...

Con este panorama no se qué probabilidades tengo de que pueda tener Síndrome de Down o no...
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Riesgo alto trisomia 21 6 años 6 meses antes
#4230

  • carmen150178
  • Avatar de carmen150178
Hola, no soy experta pero si fuese mi caso francamente consultaría opinión en otro centro, es importante aclararlo todo y no veo claro esperar tanto. No te han propuesta amniocentesis???
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Riesgo alto trisomia 21 6 años 5 meses antes
#4238

  • Alicia pp
  • Avatar de Alicia pp
Hola a mi me dio 1/280 en riesgo de Down,me aconsejaron el test no invasivo o amneocintesis, si el punto de corte es de 1/250 o1/270, no entiendo porqué me aconsejan esto?
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Gracias a Foro Kunena

9 meses