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Un test pionero sustituye la amniocentesis

Sin pruebas invasivas. El Síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas del bebé ya pueden detectarse gracias a un test de sangre materna combinado con una ecografía avanzada de la anatomía fetal, evitando así los riesgos que la amniocentesis conlleva para la madre y el feto. La prueba está disponible en el Centro de Medicina Fetal del Hospital Clínic, que ha establecido un acuerdo con Ariosa, pionero en el desarrollo de pruebas en Estados Unidos, para ofrecer este test integrado.

cromosoma

¿En qué consiste el test?

El test, que combina una ecografía anatómica en el primer trimestre y la prueba de detección de ADN fetal en sangre materna Prenatal Harmony (TM), ofrece una información de gran fiabilidad sobre el riesgo de trisomía 21 (síndrome de Down), 18 y 13 (asociadas con discapacidades mentales y físicas muy graves). Gracias a su experiencia como centro de referencia en ecografías de alta resolución, el Centro Clinic tiene una gran capacidad diagnóstica para detectar marcadores de anomalías cromosómicas en el primer trimestre, lo cual permite incrementar de forma muy significativa la eficacia del test en sangre por si solo.

¿Cuando puede realizarse el test?

La extracción de la muestra de sangre, que se envía a San José (EE.UU.), se puede realizar a partir de las 10 semanas y en menos de 15 días se obtienen los resultados. Para la ecografía avanzada se deben haber alcanzado las 12 semanas de gestación

¿La realización de el test integrado excluye la necesidad de otras pruebas?

• En la gran mayoría de casos (cuando el test en sangre y la ecografía son normales), sí.

• Si la ecografía muestra cualquier signo de sospecha y la prueba en sangre es normal, es necesario comentar la situación con detalle para valorar si se considera oportuno realizar más pruebas.

• La prueba no puede detectar malformaciones fetales, y por ello es esencial realizar una ecografía de la mayor calidad posible. Además, es necesario completar las ecografías recomendadas en el control del embarazo con el fin de descartar la existencia de otras anomalías que aparecen con el desarrollo fetal, y que por tanto no son visibles hasta la realización de las ecografías de 20-22 y 32-34 semanas.