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Diágnostico prenatal no invasivo: ¿el fin de la amniocentesis?

Conocer la existencia de problemas fetales ha sido uno de los objetivos de la medicina fetal desde sus inicios y, por supuesto, una gran preocupación para todo futuro padre o madre. A grandes rasgos, podemos distinguir entre malformaciones fetales, de carácter físico, y alteraciones cromosómicas, relacionadas con los genes del feto. Las primeras son normalmente detectadas por ecografía, por lo que el problema radica en la detección de las alteraciones cromosómicas, que requieren el análisis de material genético.

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La alteración cromosómica más frecuente es el síndrome de Down o trisomía del 21, causado por la aparición de un tercer cromosoma en el par 21 de los 23 que todos los humanos tenemos en nuestras células. El síndrome de Down ocurre en uno de cada 500 embarazos. Hasta hace muy poco, el único método de detección posible implicaba la extracción directa de una muestra del feto, ya sea mediante amniocentesis –extracción de una muestra de líquido amniótico – o biopsia de Corion – extracción de una muestra de placenta–. Estas pruebas, muy similares, conllevan un riesgo de pérdidas del 1-2% dada su condición de procedimiento invasivo. En los años 80 sólo se realizaban en casos de riesgo, asociados principalmente con la edad de la madre.

A partir de los años noventa, las técnicas de cribado o screening depuraron esta selección estableciendo el riesgo en función de varios marcadores además de la edad de la madre, como la medida de la translucencia nucal tomada mediante ecografía o la concentración de determinadas hormonas en sangre. Esta medida del riesgo se realiza durante el primer trimestre y, si se determina un riesgo alto, permite hacer una biopsia de Corion en la semana 12 sin tener que esperar a la semana 15 para la amniocentesis. Así, centros de referencia consiguen actualmente unas tasas de detección del 90%, y se reduce el número de amniocentesis realizadas al 5% de la población, por lo que estas estrategias se han establecido como estándar en la detección de estas anomalías.

No obstante, durante los últimos 25 años se ha investigado para intentar obtener material genético fetal de forma no invasiva, extrayendo la pequeña cantidad del ADN fetal que circula en sangre materna durante el embarazo. Desde hace unos meses ya podemos solicitar este test prenatal no invasivo como método de detección de síndrome de Down y otras trisomías (18 y 13). Esto supone un gran avance dada la desaparición del riesgo de pérdidas asociadas –el test se basa en un simple análisis de sangre– y la elevada tasa de detección de test, superior al 99,5%, dado que se mira directamente el ADN del feto. En cualquier caso, sigue siendo necesaria la ecografía como método de detección de las malformaciones fetales, por lo que se recomienda asociar el test con una ecografía de alto nivel para combinar las capacidades de detección de ambas pruebas.

¿Qué nos depara el futuro? Actualmente, el mayor inconveniente de esta nueva prueba no invasiva es su elevado precio, que la excluye de la seguridad social. A pesar de ello, se espera que con el tiempo no solo baje el precio, sino que se incremente la capacidad diagnóstica de este test a otras anomalías cromosómicas. En conclusión, no podemos proclamar el fin de la amniocentesis, pero si una gran reducción del número de procedimientos invasivos en los próximos años.

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