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TEMA: Amnio

Amnio 8 años 8 meses antes

  • Lucki
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Hola, soy de una ciudad cerca d Barcelona, el lunes sobre las 12 me hicieron una amnio, si hubiera salido mal ya me hubieran llamado? Estoy muy preocupada, las pruebas las realizan en el clinic. Gracias.
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Amnio 8 años 8 meses antes

  • fcrispi
  • Avatar de fcrispi
Cuando se realiza una amniocentesis habitualmente se piden dos tipos de pruebas:
1. Se suele pedir una prueba rápida que se llama QF-PCR que valora si el bebé tiene alguno de los síndromes cromosómicos más habituales como los sindromes de Down, Edwards, Patau o Turner. Este resultado suele estar en 48-72 horas.
2. Además se suele pedir una prueba que tarda un poco más pero que valora michos otros cromosomas y por lo tabto puede detectar ptros síndromes no tan habituales. Clásicamente se realizaba el cariotipo convencional que suele tardar 3-4 semanas (porque hay que cultivar y esperar que crezcan las células que se obtienen con la amniocentesis), aunque recientemente hay la posibilidad de realizar un cariotipo molecular o array genético que da mucha más información y da el resultado màs rápido (en un par de semanas).

Asi pues cuando se realiza una amniocentesis, habitualmente al cabo de 48-72h se puede tener ya un primer resultado.

Fatima
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Amnio 8 años 8 meses antes

  • Lucki
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:( :( :( ahun no me han dicho Nada!!!
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Amnio 8 años 8 meses antes

  • lauramadrid
  • Avatar de lauramadrid
Hola Lucki, tengo entendido que hacen una preselección en el momento de dar los resultados y dejan para el final los que NO tienen ningún problema y avisan a los malos resultados los primeros así que creo que es buena señal que no te hayan dicho nada
Ánimo
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Amnio 8 años 8 meses antes

  • fcrispi
  • Avatar de fcrispi
Estoy de acuerdo en que si no te han dicho nada probablemente el resultado es normal, pero , si ya han pasado más de tres días, podrias llamar para preguntar y no estar sufriendo mientras esperas. El resultado de la QF-PCR suele estar en 48-72h.
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Amnio 8 años 8 meses antes

  • Lucki
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Bueno al cabo d 4 semanas y un dia, ya tengo los resultados!!! Todo bien!!,
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Amnio 8 años 8 meses antes

  • lauramadrid
  • Avatar de lauramadrid
Me alegro mucho de que se haya cumplido lo que te dije, han tardado pero han sido buenas noticias.
Por otro lado, podrías explicar, si quieres, el por qué te decidiste a hacer la amnio? tengo conocidos que en lugar de la amnio se han hecho el nuevo análisis de sangre que detecta si no me equivoco más o menos lo mismo y además evitas el peligro (muy poco) y el reposo de la amniocentesis.
besos.
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Amnio 8 años 7 meses antes

  • fcrispi
  • Avatar de fcrispi
Hola a todas,
La verdad es que en los últimos años los tests de diagnóstico genético han evolucionado mucho y puede haber un poco de confusión sobre cuál sirve para que. En grandes rasgos podriamos decir que hay 4 tipos de pruebas/tests para detectar problemas genéticos en el embarazo:

1. Cribado combinado de primer trimestre (o antes denominado 'triple screening'): Es un conjunto de pruebas no inasivas (o sea que no requieren pinchar la bolsa amniótica y por lo tanto no ponen en riesgo el embarazo. Combina la edad materna con datos de la ecografía (translucencia nucal) y de la analítica (proteínas placentarias), y con esto se estima el riesgo individual de cada embarazo para síndrome de Down. Es un buen método ya que detecta más del 95% de los sindromes de Down sin ningun riesgo para el embarazo.

2. ADN fetal en sangre materna (o diagnóstico prenatal no invasivo): Es una prueba muy nueva, ya que sólo está disponible des de hace pocos meses. Se trata de una analisis de sangre de la mamá, de donde se busca material genético del bebé. Con este material genético del bebé se estudia el cromosoma 21 (que sirve para estudiar si hay sindrome de Down) y 3 cromosomas más. Es una prueba no invasiva que permite detectar al 99% de bebés con sindrome de Down.

3. Cariotipo convencional: Es el estudio genético que se realiza habitualmente cuando se hace una amniocentesis o biopsia corial. Permite estudiar todos los cromosomas que existen (24) y permite saber si hay sindrome de Down o otros problemas genéticos mayores con uns seguridad del 100%. Da más información que las pruebas anteriores, pero es un test invasivo, que requiere una amniocentesis o biopsia corial, y tiene un riesgo aproximado de pérdida del embarazo del 1%.

4. Cariotipo molecular ('array genético'): también es un test nuevo que está disponible des de hace pocos años. Es similar al cariotipo convencional, pero permite estudiar con mucho mayor detalle los cromosomas, y así poder detectar muchos más problemas genéticos. También detecta al 100% de los síndromes de Down. El principal problema es que es invasivo.

Asi pues, existen diversas pruebas y dependiendo del tipo de embarazo (de riesho o no) se aconsejará una o otra. Lo que sí es seguro es que la ciencia está avanzando mucho en este campo y que quizás en unos años podremos hacer un análisis muy completo y exhaustivo sólo con la sangre de la mamá.
Espero haber aclarado algunas dudas.
Fatima
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Amnio 8 años 7 meses antes

  • Lucki
  • Avatar de Lucki
Pues le pregunte a la gine y me dijo que mejor la amnio, me han echo tbn el array. Y todo perfecto, y con 800 euros en el bolsillo que era lo que costaba la analítica.

T
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Amnio 8 años 7 meses antes

  • fcrispi
  • Avatar de fcrispi
Cada prueba tiene sus pros y contras. La amnio con array genetico es lo que da más informacion (100% de Downs y ademas otros sindromes geneticos). La analitica da menos informacion (99% de Downs sin tener informacion de todos los otros simdromes geneticos) pero no es invasiva y no pone en riesgo el embarazo.
Todo depende de cuál sea el grado de sospecha de que realmente haya un problema y de la fiabilidad que se busque.
Fatima
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Amnio 8 años 7 meses antes

  • Silviasn
  • Avatar de Silviasn
Muchas gracias por la info Fatima. Me ha sido de gran ayuda el resumen.
Tras 4 IA y 2 FIV fallidas, me he quedado embarazada de forma espontanea a los 38 años. Estoy de 10 semanas y me preocupa bastante que el embrion pueda tener alguna malformación o enfermedad.
El proximo 14 de enero tengo programada la eco de las 12 semanas y me facilitaran los resultados del tiple screening.
En el caso que el riesgo sea alto si me aconsejan hacerme una amnio a pesar del riesgo que conlleva seguramente obtare por hacermela.
Pero en el caso que el riesgo sea bajo o medio tenía pensado realizarme el test de ADN fetal ya que creo que me quedaria más tranquila y hacer una amnio con riesgo bajo con lo que me ha costado quedarme embarazada no creo que seria una opcion.
Con esta situación os pido consejo ya que no se si hacerme ya la analitica de ADN o es mejor que me espere a que me den los resultados del triple screening? ¿ se podria esperar a hacer la analitica en la semana 13 de embarazo o ya es tarde? Los resultados tardan 15 dias laborables.
Un saludo
Feliz año!!
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Amnio 8 años 7 meses antes

  • fcrispi
  • Avatar de fcrispi
El análisis del ADN fetal en sangre materna puede hacerse en casi todo el embarazo, tansólo se aconseja estar de más de 10-11 semanas, ya que antes hay muy poco ADN fetal circulando por la sangre de la mamá y la tasa de resultados no informativos es más alta. Después no hay problema, puede incluso hacerse en tercer trimestre.

Respecto a qué pruebas realizar, hay que valorar pros y contras de cada prueba. Respecto a la fiabilidad de las pruebas no invasivas, el ADN fetal en sangre materna es teoricamente superior al cribado tradicional (triple screening), ya que el ADN detecta al 99% de fetos con síndrome de Down versus un 95% del screening de primer trimestre. Sin embargo el triple screening hace muchos años que se realiza y se ha demostrado ser útil en muchisimos embarazos, en cambio el ADN fetal en sangre materna es muy nuevo y no hay tanta información. Es posible que en los proximos años reemplaze al cribado convencional, pero a día de hoy parece razonable realizar el cribado de primer trimestre y segun el resultado (si el riesgo es muy alto hacer amnio, muy bajo nada y riesgo intermedio valorar el DNA fetal) decidir si hacer la otra prueba.
Fatima
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Amnio 8 años 5 meses antes

  • Lucki
  • Avatar de Lucki
Muchas gracias por la ayuda recibida en este foro, después de tanto sufrir durante el embarazo, el día 7 nació mi hija. Todo perfecto y una niña estupenda y sana.
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Amnio 8 años 5 meses antes

  • fcrispi
  • Avatar de fcrispi
Me alegro mucho.
Muchas felicidades por tu maternidad!
Fatima
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Gracias a Foro Kunena

9 meses