El triple screening o cribado combinado de primer trimestre

Cada vez a lo largo del embarazo se realizan más pruebas de screening (en inglés) o de cribado que dan a la embarazada un valor estadístico que informa de un riesgo. La cuestión es que los médicos informan de un valor numérico (generalmente expresado como 1 entre ….), y a veces esta expresión puede resultar difícil de entender por alguien no familiarizado con ese tema.

A medida que avanza la investigación en el campo de la medicina fetal, disponemos de un mayor conocimiento que nos permite saber qué factores incrementan o disminuyen el riesgo de una patología en concreto, esto nos permite poder “afinar” más consiguiendo así un riesgo muy individualizado. Por ejemplo, sabemos que cuanta más edad tiene la madre, mayor será el riesgo de alteraciones cromosómicas en el feto, sin embargo, si se tiene en cuenta otros factores cruciales, como los marcadores ecográficos o los niveles sanguíneos de determinadas hormonas, nos pueden dar un resultado cuando se consideran de forma conjunta, mucho más fiable que si se tiene en cuenta la edad de forma aislada.

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¿Qué detecta el test combinado bioquímico-ecográfico del primer trimestre?

A la gran mayoría de vosotras se os ofrecerá realizar este test, que es el de elección ya que presenta una tasa de detección de trisomía 21 (Síndrome de Down) del 90% para una tasa de falsos positivos del 4% (falsos positivos se consideran aquellos casos que según el test son de alto riesgo cuando en realidad no existe cromosomopatía). Se debe de ofrecer independientemente de la edad de la embarazada.

Consiste en la estimación de las probabilidades de que el feto esté afectado de Síndrome de Down o de otros síndromes (Edwards –trisomía 18– y Patau –trisomía 13–). Este riesgo se calcula ajustando el riesgo de estas patologías por edad materna, por marcadores ecográficos y niveles bioquímicos en sangre materna en el primer trimestre.

¿En qué consiste este test?

El proceso de este test combinado consiste en una extracción de sangre materna y una ecografía. Estos dos procesos generalmente se hacen en dos momentos diferentes durante el primer trimestre, aunque también se pueden llevar a cabo el mismo día.

1. Analítica materna. La extracción de sangre se realiza entre las 7 y las 14 semanas, generalmente entre las 8 y las 10. No es necesario estar en ayunas. En este momento se estudian dos valores bioquímicos en la sangre materna: el de la fracción beta de la hormona del embarazo (hCG) y los valores de la proteína placentaria asociada al embarazo o también conocida como PAPP-A. 

2. Ecografía. La ecografía se realizará entre las 11.2 y 13.6 semanas de gestación. Esta es una de las ecografías más importantes del embarazo y a través de ella podremos:

1) Datar la gestación midiendo la longitud céfalo-nalga (LCN) del feto.

2) Realizar un estudio anatómico del feto.

3) Valorar marcadores para determinar el riesgo de cromosomopatías como la traslucencia nucal (TN). Éste es un espacio situado en la parte posterior de la cabeza del feto, en proximidad al cuello. El motivo por el que se realiza esta medición es por que los fetos con Síndrome de Down tienden a tener una mayor cantidad de fluido en este espacio. Además, en algunos centros también se emplea el valor Doppler del un vaso sanguíneo en proximidad al corazón fetal llamado ductus venoso, que de la misma forma presenta alteraciones en los fetos con cromosomopatías.

       LCN tn

             DE IZQUIERDA A DERECHA Longitud céfalo-nalga (LCN) y traslucencia nucal (TN).

3. Cálculo del riesgo. Los valores de la longitud céfalo-nalga del feto y de la traslucencia nucal se introducen en un software de cálculo de riesgo después de la ecografía al que se le han introducido los valores de la analítica materna. Se realizará una corrección de los valores de los marcadores bioquímicos teniendo en cuenta el peso materno, la etnia o si padece diabetes insulino dependiente.

Por tanto, la estimación de los riesgos de trisomias 21, 18 y 13 se realizará a partir del riesgo inherente de la edad materna modificado en función de la desviación de los 3 marcadores (TN, beta hCG y PAPP-A) sobre los valores esperados para la edad gestacional. En caso de tratarse de una gestación gemelar, si es bicorial (cada feto tiene una placenta independiente) se hará una estimación de riesgo para cada feto. En caso de ser monocoriales o de compartir placenta, habrá un único riesgo calculado a partir de la media de las dos TN.

4. Interpretación del test. Se considera una gestación de alto riesgo cuando el riesgo es superior a 1/250 para trisomía 21, 18 o 13. En estos casos, se ofrecerá un procedimiento invasivo como una biopsia corial o amniocentesis.

¿Qué hacer si no llegamos al screening de primer trimestre?

Aunque el mejor test a realizar es el del screening de primer trimestre por su alta fiabilidad y sencillez, un pequeño porcentaje de pacientes puede que no se realicen este test por diferentes motivos como conocer su embarazo de forma tardía, no tener acceso a un control del embarazo de forma precoz, etc. En estas situaciones, cuando se trate de embarazos por encima de las 14 semanas, se puede emplear otro tipo de test con una fiabilidad aceptable (tasa de detección del 75%) pero inferior a la del primer trimestre.

Este screening de segundo trimestre estima el riesgo para las trisomías 21, 18 y 13 a partir del riesgo inherente de la edad materna modificado por la desviación de marcadores bioquímicos de segundo trimestre. Para ello, la gestante se realizará una analítica entre las 14 y las 20 semanas.

El test más efectivo es el test cuádruple que incluye la fracción beta de la hCG, la alfafetoproteina, el estriol no conjugado y la inhibina A y expresará su resultado como un riesgo ajustando también por las características maternas (peso, etnia..).

Se considera de alto riesgo si es mayor o igual a 1/250 para la trisomía 21, 13 o 18. En el caso de gestaciones gemelares, la efectividad es menor con una tasa de detección de 50%.

¿En qué casos estaría indicado un procedimiento invasivo en este momento?

Tras realizar el screening de primer trimestre se consideran los siguientes criterios:

1) Cuando el screening de primer trimestre informe de un riesgo mayor a 1/250 para trisomía 21, 18 o 13.

2) Si se evidencia alguna malformación fetal detectada en ecografía de primer trimestre.

3) Si se detectó alguna anomalía cromosómica en gestación anterior.

4) Si hubo una anomalía cromosómica en uno de los progenitores.