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TEMA: Ausencia de hueso nasal

Ausencia de hueso nasal 6 años 9 meses antes
#4103

  • Pla
  • Avatar de Pla
Hola. En la semana 11 me hice la eco del primer trimestre y a mi bebé salía ausencia nasal, TN 2.7 y ductus venoso. Me hice la analítica de sangre y la biopsia de corion. Me han dado los resultados de la analítica y me salió 1/1127. El ginecólogo me dijo era un resultado bajo. La semana que viene me dan los resultados de la biopsia. Estoy muy preocupada y asustada ya que este es mi prmer embarazo. A alguna de vostrotras os ha pasado algo parecido.
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Ausencia de hueso nasal 6 años 9 meses antes
#4109

  • Pla
  • Avatar de Pla
Hola hoy me han dado los resultados de la biopsia de corion esta todo perfecto y es una niña.
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Ausencia de hueso nasal 6 años 9 meses antes
#4110

  • miriamil
  • Avatar de miriamil
Felicidades
espero que todo vaya muy bien
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Ausencia de hueso nasal 6 años 9 meses antes
#4116

  • Letilip
  • Avatar de Letilip
Hola, mi nombre es Leticia y hace dos días me entregaron los resultados del cribaje. La eco y la extracción las realice con 11,5 semanas. Tendré 36 años en el momento del parto. Y hoy tengo 14, 4 semanas.
Los datos son:
CRL 59,00
TN 1mm. MOM 0,65
PAPP-A 3,74 mUI/mL. MoM 1,37
BHCG LIBRE 42,50 mUI /mL MoM 0,77

Riesgo en el momento del parto
Síndrome de down 1/10000
Síndrome de Edwards 1/10000

Síndrome de down según edad de paciente: 1/335
No tengo datos sobre el tabique nasal. Tampoco nos dieron un valor convinado.
Mi consulta es la siguiente: mi médico dijo que era todo normal pero que por la probabilidad por mi edad nos recomienda hacer un test prenatal no invasivo y lo que no entendemos es cuan baja o alta es la probabilidad de que mi bebe tenga.el síndrome. Entiendo que el valor por edad no está muy alejado del alto riesgo pero tampoco sabemos cuanto influyen los otros datos.
Espero que se entiendan mis dudas y que nos puedan dar una opinión. Muchas gracias
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Ausencia de hueso nasal 6 años 9 meses antes
#4118

  • miriamil
  • Avatar de miriamil
Buenas,
actualmente la gran mayoría de protocoles asistenciales contemplan la utilización de el triple screening en primer trimestre como el test de screening estándard. A través de este test indicamos o no la necesidad de estudiar los cromosomas directamente del feto (generalmente a través de un procedimiento invasivo). El triple screening incluye en el cálculo: edad materna, valor de bHCG y PAPA y translucencia nucal. Con estos tres marcadores calculamos el riesgo que tiene un feto de tener una trisomía 21 (sd down) o trisomía 18 (sd edwards).
Se considera alto riesgo y por lo tanto necesidad de estudiar los cromosomas del bebé cuando el riesgo es superior a 1/250, por lo tanto el resultado del triple screening sale muy lejos de este punto de corte. En tu caso: Síndrome de down 1/10000, Síndrome de Edwards 1/10000, se considera un resultado de bajo riesgo.
Con el triple screening actual, ya no se calcula el riesgo sólo considerando la edad materna.... Anteriomente, cuando no se tenía el triple screening era lo que se utilizaba.
Espero haberte ayudado,
Míriam
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Ausencia de hueso nasal 6 años 9 meses antes
#4120

  • Letilip
  • Avatar de Letilip
¡Muchas gracias doctora!
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Ausencia de hueso nasal 6 años 7 meses antes
#4174

  • AlbaAriana
  • Avatar de AlbaAriana
Hola, no se donde debo escribir mi consulta porque no me sale para hacerla sin hacerlo como respuesta.. Espero que mi mensaje se lea y me puedan ayudar, estoy de 27 semanas y en la ecografia del primer trimestre salió todo correcto pero no le miraron el HN, en la segunda ecografia desde un perfil le veían hueso nasal de 2,7 y no podían verlo desde el otro perfil por lo que decidieron repetirmela 5 semanas despues y ese dia ha sido hoy, no he leído nada así por internet, tiena ausencia nasal en un lateral y en el otro normal, me han explicado que son dos huesos y tiene uno, no he querido hacerme la amniocentesis y he pedido hora a un ginecologo privado que me de una segunda opinion y me planteo hacer la prueba no invasora, la de sangre solo por no estar con la duda y hacerme a la idea si hay algo mal, puede estar relacionado con otras enfermedades? Puede ser que sea algo sin importancia? Que se le forme mas tarde? Todas las demás medidas son correctas pero no puedo evitar estar preocupada.
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Ausencia de hueso nasal 6 años 7 meses antes
#4177

  • miriamil
  • Avatar de miriamil
Buenas Alba
generalmente la ausencia de hueso nasal se asocia con mayor frecuencia con sd de Down. La asociación con otras anomalias es esporádicas, sobretodo en aquellos fetos en los que en la ecografía se ve todo normal.
Espero que todo vaya muy bien
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Ausencia de hueso nasal 6 años 1 mes antes
#4317

  • yovazzz
  • Avatar de yovazzz
Buen dia Dra Miriam/amigos.

A mi esposa le acaban de hacer un ECO a las 11 semanas donde mencionan TN de 0.62cm, rebasando los limites normales, ademas presenta multiples imagenes lacunares, resultado de un edema.
Al realizar el doppler color y pulsado, se observa displacia en al arteria carotida izquierda, ausencia HN,, Cito el resultado " POR LO QUE NOS CONDUCE A PENSAR, ADEMAS DE UN T21, TAMBIEN ES UN HIOGRAMA QUISTICO QUE SE ESTA EXTENDIENDO EN FORMA DE ESPONJA DESDE LA NUCA Y PARTE DEL CUELLO"

Estoy desesperado, no sabemos que pensar, hacer.
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Ausencia de hueso nasal 6 años 1 mes antes
#4324

  • miriamil
  • Avatar de miriamil
Buenas,
La presencia de estos hallazgos en la ecografía de primer trimestre , nos hace pensar que lo más probable es que se tenga que realizar un estudio cromosómico para descartar alteraciones en este nivel (tanto una T.21 como otras...). La visualización de todos estos hallazgos,no son patognomónico...es decir,que nos indican ya que va a ver una anomalía en los cromosomas. Son por tanto "marcadores ecográficos" de anomalía cormosómica, pero no quiere decir que la tenga. Hay varios métodos, que según la experiencie de vuestro centro os van a recomendar.

Espero que todo vaya muy bien

miriam
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Ausencia de hueso nasal 5 años 8 meses antes
#4510

  • ParejaPreocupada
  • Avatar de ParejaPreocupada
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Buenos días doctora,

Le escribimos desde Uruguay. Estamos cursando la semana 17 de gestación. En la ecografía de la semana 13 la TN resultó aumentada, medía 4.7mm y no se vio el HN. Yo, gestante, tengo 36 años de edad, es mi segundo embarazo. Me realizaron un Triple Screening que dio riesgo alto para las tres cromosmopatías más comunes: 1:5 para Sb Down; 1:66 para Edwards: y 1:15 Patau.
hCGb 0.84, PAPP-A 0.46.

Dado todo esto, nos hicimos el ADN fetal en sangre materno que arrojó un riesgo <1 en 10.000 para las tres trisomías.

Anteayer, finalizando la semana 16, hicimos una ecografía estructural precoz que no halló el Hueso Nasal.

¿Qué opina usted? ¿Qué pesa más? ¿Cómo seguimos?
Por favor, le ruego me aconseje, pues aún con opiniones reconocidas de nuestro país, no estamos convencidos. Nos sugieren una punción...

Desde ya muchas gracias. Estamos muy confundidos!!
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Ausencia de hueso nasal 5 años 8 meses antes
#4511

  • ParejaPreocupada
  • Avatar de ParejaPreocupada
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(Olvidé mencionar que todo lo demás se vio perfectamente bien en la estructural precoz, inclusive el corazón y la segunda falange del quinto dedo)
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Gracias a Foro Kunena

9 meses