Hola, sé que es muy tarde para comentar e intentar responder a tu pregunta pero seguro lo que les contaré puede resumir un poco este tema y ayudar a otras personas con el mismo caso.
Hace 40 semanas y 4 días mi esposa quedó embarazada y como la gran mayoría nos hicimos la importante y famosa o infame en ocasiones ecografía de las 13 semanas, en la que, además de varios indicadores importantes del bebé también pueden verse la translucencia nucal y el tabique o hueso nasal (a partir de ahora HN).
El caso es que en la eco de nuestra hija se observó ausencia del HN y en el informe se sugirió “mayores estudios”.
Como ya todos los que leen esto se imaginarán y deben haber o están pasando por lo mismo o similar, se nos pusieron los pelos de punta (por decir algo muy moderado) y decidí investigar y leer mucho por mi cuenta además de consultar a la mayor cantidad de personas, especialistas y médicos posibles y para no hacerles muy larga la historia les resumo a continuación lo que encontré y las conclusiones que obtuve que espero los ayuden mucho a tomar una buena decisión sobre este tema:
*En general me voy a referir a casos en dónde encontró como único marcador ecográfico de posible problema genético en la semana 13 la ausencia de HN, a menos que indique lo contrario.
1. Actualmente la única prueba para confirmar o descartar un problema cromosómico o una aneuploidia como le llaman, como el síndrome de down (a partir de ahora SD), a un casi 100% es la amniocentesis. Esta prueba tiene riesgos, entre ellos el de un aborto espontáneo.
2. Entre el 70% y el 59% (oscila según cada estudio) de los niños con SD presentan ausencia de HN.
Muchos se asustan malinterpretando esta estadística, pensando que en promedio el 65% de los niños con ausencia de HN tienen SD, es decir que tienen una probabilidad del 65% aproximadamente de que su hijo tenga SD.
Lo cierto es que esta estadística no nos dice la probabilidad de que nuestro hijo tenga SD, sino lo que dice es qué porcentaje de los niños con SD presentaron esta condición en la eco de la semana 13. En otras palabras nos dice que de cada 100 niños con SD 65 presentaron ausencia de HN en la eco del segundo trimestre, es decir que los 35 restantes con SD presentaban HN por lo que así como no tener ausencia de HN en la eco del segundo trimestre no afirma la presencia de SD, tampoco la presencia de HN en la eco del segundo trimestre la descarta.
3. Algunos estudios indican que solo entre el 3% y 5% de niños normales presentan ausencia de HN.
Al igual que la estadística anterior muchos nos asustamos pensando que, al tener, estadísticamente, solo un 3% a 5% de probabilidades de que nuestro hijo sea normal ya es casi seguro que no lo sea pero olvidamos que un 3% a 5% de los niños normales es una cantidad inmensa de niños. Por ejemplo en mi país nacen todos los meses un promedio de 58,333 niños. El 4% de esos niños vendrían a ser 2333 niños al mes.
4. No es fácil ver la presencia o ausencia del HN en el segundo trimestre por lo que las probabilidades de no verlo estando presente son altas.
5. El SD, a la fecha es irreversible y no tiene cura por lo que una detección del SD temprana no cambiaría la condición de la misma en absoluto. La única posible ventaja de una detección temprana podría ser la “preparación” de los padres para tener a un niño con SD o en el caso que se tome la decisión de abortar.
Dicho esto llegué a la conclusión que, en caso alguien resulte encontrar este marcador (la ausencia de HN) en la ecografía del segundo trimestre, no tiene ningún sentido ni hacerse más pruebas ni pensar que su hijo ya tiene o no SD por lo siguiente:
-A excepción de la amniocentesis, realizarse más pruebas solo podría darle un rango más o menos probable de que su hijo tenga o no SD pero no descartarlo ni confirmarlo por lo que al final igual va a quedar una incertidumbre y si sigue quedando una duda o incertidumbre no va a haber ningún cambio psicológico ni muchos menos físico positivo o deseado sino todo lo contrario, al menos en la mayoría de las personas y sobre todo en las madres y finalmente en el hijo.
-La amniocentesis es una prueba invasiva que:
-Tiene un riesgo mucho mayor de producir un aborto que el riesgo de tener un niño con SD. Es decir que uno corre un riesgo mayor de perder a su hijo del que tiene que su hijo tenga SD y sólo para saber si tiene o no SD por lo que esta prueba solo tendría sentido para aquellas personas que están pensando abortar en caso su hijo tuviese SD.
-Es una prueba que no solo no va a hacer que su hijo deje tener SD en caso lo tuviera, sino que además corre un riesgo de que pierda a un hijo totalmente sano, entre otros posibles riesgos de salud.
Yo diría que no tiene sentido preocuparse por que su hijo pueda tener SD si presenta ausencia de HN en la eco del segundo trimestre y si tiene sentido para alguien entonces también debería preocuparse si presenta HN en dicha eco.
Por ejemplo en mi caso le pregunté a nuestra ginecóloga sobre cómo habían sido los casos en los que finalmente los niños habían nacido con SD y me contó que de los casos que tuvo solo 1 presentó varios signos de SD y que finalmente murió antes de nacer pero que el resto de casos fueron niños sin ningún problema, o marcador o indicio o problema que se evidenciara durante el embarazo.
Hay que recordar que todo esto se basa en estudios que lo buscan es encontrar relaciones, ojo, relaciones entre el SD y algunos factores como la ausencia de HN en la eco del segundo trimestre. Es decir no son estudios causa-efecto ni mucho menos determinantes sino solo estadísticos. En otras palabras sería algo así como buscar la relación entre autos que se malogran y la pintura que les han puesto, en donde una pintura más oscura podría verse más relacionada con autos que se malogran pero sin que eso sea determinante y sin saber el motivo exacto, al menos no todavía.
Así que si te ha pasado te digo: No te preocupes
-De algo que como todo lo demás tiene una probabilidad de suceder
-De algo que no puedes cambiar.
-De algo que no es lo peor que puede suceder.
-De algo que no ha sido estudiado tanto como para saber los motivos de por qué tiene cierta relación con el SD y que finalmente podría ser solo una coincidencia.
-De algo que además que no puedes cambiar te puede llevar a pensar o creer en algo que no es y por ende haciendo un daño a ti, a tu pareja y quizás a tu hijo sin motivo alguno.
Cuando terminé de hacer mi investigación me dije que pasara lo que pasara con mi hija iba a contar mi experiencia y que independientemente del resultado hubiese preferido no saber si tenía o no HN en la eco del segundo trimestre o cualquier otro indicador incierto de SD porque igual no podría hacer nada al respecto y que dejaría de preocuparme por algo incierto y por lo que pase lo que pase yo no podía hacer nada.
Viéndolo desde otro punto de vista, si me iba a preocupar porque mi hijo tuviese SD entonces tendría que también preocuparme por que podría tener cuando naciera o después diabetes, cáncer, leucemia, infarto y tantas enfermedades que existes así como también tendría que preocuparme por posibles problemas en el embarazo como preeclampsia, placenta previa etc etc etc etc y tantas otras cosas que son probables.
Piesen siempre en positivo, más aún cuando las hay algo incierto, sea lo que sea.
Así que no te preocupes!!!!!!!!!!
Un abrazo
