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Hola,
tengo 37 años y estoy embarazada de 21 semanas. Es mi cuarto embarazo. Tengo tres hijos sanos que nacieron a término vía partos vaginales normales. Hasta ahora no he tenido ningún tipo de problema durante ninguno de los embarazos. Vivo en Barcelona y este último embarazo me lo llevan en el CAP de Roger de Flor y las ecos en el Hospital de Santa Pau (los tres anteriores fueron en el CAP de Manso y en la Maternitat).
En la eco de las 20 semanas, se vio una alteración muy sutil en la columna vertebral del bebé. Según la doctora que la realizó, dicha alteración podría sugerir una hemivértebra y ante la duda pidió una nueva ecografía una semana más tarde. El doctor que realizó esta segunda ecografía, descartó ser una hemivértebra y dijo que aunque se observa una desviación de la columna en dos vértebras, esta desviación no parece afectar el tubo neuronal. Incluso dijo que no puede decir que la imagen esté dentro de la normalidad o no. Todo el resto de la anatomía del feto no presenta ninguna anomalía, está dentro de la normalidad y no hay nada que parezca que pueda comprometer el curso del embarazo.
Ahora estoy otra vez citada el día 7 para repetir la ecografía y también me han propuesto hacer una amniocentesis para ver si esta posible alteración pueda estar asociada a alguna anomalía genética. Comenté al doctor la posibilidad de hacer el Test Harmony en vez de la amnio, pero dijo que en mi caso no se puede sustituir una cosa por la otra. Estoy dudando muchísimo en cuanto a someterme a la prueba invasiva. Para poder decidir, me gustaría saber qué tipo de información me puede proporcionar a estas alturas del embarazo y, sobre todo, en de qué me puede servir dicha información. Entiendo que el diagnóstico por imagen actual no sugiere una posible interrupción del embarazo, por lo tanto no acabo de entender por qué es conveniente someterme a los riesgos de una prueba invasiva por una alteración tan leve y sutil. Entiendo que las ecografías no descartan bajo ningún concepto las alteraciones genéticas, pero no entiendo por qué en mi caso se recomienda una amniocentesis no siendo así en la totalidad de los embarazos. Decir también que el triple screening dio riesgo bajo tanto para el síndrome de Down como el síndrome de Edwrads.
¿Me podéis ayudar?
Muchas gracias de antemano.

Hola,
Espero entiendas que nos resulta dificil poder contestar a consultas tan especificas como la que nos planteas en un foro como este, cuyo objetivo es la interaccion entre embarazadas sobre dudas o temas frecuentes que se os puedan plantear. Sin embargo, decirte que en tu situacion lo mas importante es que se realice un correcto asesoramiento por obstetras especializados en la valoracion de este tipo de anomalias ya que en concreto las hemivertebras pueden ser dificiles de valorar o de detectar su alteracion. EL motivo por el que se ofrece amniocentesis y no el test no invasivo que comentas es por que primero, ante cualquier anomalía se ofrece el estudio de cromosomas ya que siempre aumenta el riesgo de alteraciones cromosomicas o geneticas cuando aparece alguna malformacion o anomalia significativa, aunque sea en mayor o menor medida. Para hacer este estudio, la forma directa es a traves de amniocentesis en tu caso, ya que el diagnostico no invasivo que comentas, solo determinara un riesgo, pero no una certeza como el estudio que se puede obtener por amniocentesis.
Esta en tus manos el decidir si quieres proceder con esta decision o no, lo importante es que se te explique correctemnte los riesgos asi como las implicaciones de la alteracion que se ha detectado y que informacion adicional podria aportar esta prueba.
Te deseamos que vaya todo muy bien
Magda Sanz

Entiendo que la persona que me hace el seguimiento en el hospital de S.Pau es un profesional adecuado, no descartamos buscar una segunda opinión al respecto, pero no acabamos de ver claro si tiene mucho sentido. A estas alturas no parece que el embarazo corra riesgo ni nos planteamos interrumpirlo por la información proporcionada por imagen. Tampoco tenemos la posibilidad legal.
Al final me he negado a someter a la amniocentesis, ya que es una prueba invasiva y peligrosa. Según me explicaron, en mi caso, la propia prueba conlleva un riesgo de complicaciones bastante superior a la posibilidad de riesgo de anomalías genéticas, aunque la persona que me atiende me la recomendó.
Muchas gracias por tu respuesta.

Hola Fusca, creo que has hecho bien en evitar la amniocentesis, el % de riesgo para el bebé no es tan pequeño como dicen.
Ya verás que todo irá bien, espero que nos lo cuentes.

Gracias por tu respuesta.Me hacia falta leer algo así
La verdad es que hoy por hoy estoy tranquila con mi decisión. Según me explicaron una amniocentesis solo descarta trastornos cromosómicos que suelen ir acompañados por varias malformaciones, así que creo que en mi caso sería correr un riesgo innecesario someterme a ella. Yo también espero que todo quede en un susto, aunque mi disgusto es muy grande. Mi embarazo ha pasado a ser de alto riesgo con todo lo que ello conlleva y en general esta situación me genera mucha ansiedad a ratos. También he pedido la derivación a la Maternitat. Era mi intención hacerlo igualmente de cara al parto, pero he decidido hacerlo ya para poder tener otra opinión de otro equipo acerca de este tema también. Espero que me la acepten.
Trataré de contar mi experiencia por si a alguien le sirve. Solo espero que tenga un final feliz . Y creo que así será