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TEMA: Extremidades cortas por debajo del percentil 2

Extremidades cortas por debajo del percentil 2 9 meses 1 semana antes

  • Helena
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Hola,
Abro nuevo tema sobre casos de extremidades cortas porque veo que el que hay no solo es super antiguo y ya nadie responde, sino que se habla de casos detectados en embarazos muy avanzados.
Un poco de mis antecedentes medicos con este embarazo. Mi marido y yo ambos de estatura normal (mi marido particularmente alto, mas de 1.90mt) Tuve hipermeresis gravidica las primeras 14 semanas con un hipertiroidismo gestacional asociado que ya cesó. Ecogafia de semana 8 y 12 normales, con riesgos de trisomia 18 y 21 aun menores de los correspondientes a mi edad (39 años). No fumo, no bebo, no uso drogas de ningun tipo, peso saludable, practico deportes. Un emabrazo anterior por fecundacion in vitro, sano, sin complicaciones.
Segun mi FUM estaba en semana 16+4 cuando fui a hacerme una eco para saber el sexo del bebe, allí la ecografa midio las extremidades de mi bebe y situo a ambos brazo y piernas por debajo del percentil 2 (femur y humero en 16mm) La cabeza y torso estaban en torno al percentil 50, al igual que todas las demas medidas. La ecografa situo la edad fetal en 17+1 semanas
En seguida me hablaron de una alta probablilidad de displasia esqueletica, descartando condroplasia por no haber macrocefalia ni manos o pies con anomalias. descartaron osteogenesis por no presentar fracturas. No pudieron evaluar el torso por la posicion del feto. Placenta sana, conservada, con flujo sanguineo normal.
Ya fui a genetistas, mandaron amniocentesis y cariotipo, pero los resultados no estaran hasta dentro de mes y medio. tengo control ecografico en la semana 20 pero la verdad que la ansiedad me esta matando. Como lei que le pasa a muchas, los nervios destrozados, no dejo de llorar, casi no duermo.
Obviamente me lei todo lo que encontre sobre distintas displasias esqueleticas y no encuentro anda que se adecue a las caracteristicas de mi bebe : torso normal, cabeza normal, extremidades SIMETRICAS (ambas piernas conservan simetrias entre femur y tibia-perone, y los brazos entre humero y cubito-radio, ademas de ser coherentes los largos de brazos con respecto a piernas)
Puede alguien orientarme si es posible que hayan medido los huesos largos demasiado pronto y que hasta la semana 20, cuando deben hacerme nuevo control, haya crecido lo sufciente como para stuarse al menos en torno al percentil 5? o pudo haber afectado la hipermeresis o el hipertiroidismo?
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Extremidades cortas por debajo del percentil 2 2 meses 3 días antes

  • Yolandaro
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Hola! Como nació tu bebé? Todo bien?
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Extremidades cortas por debajo del percentil 2 3 semanas 6 días antes

  • Helena
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Hola Yolanda
Mi bebé falleció el 24 de diciembre de 2020 en la semana 20 de embarazo, por hipoxia intrauterina luego de una Amniocentesis. El retraso de crecimiento se había agravado en las 5 semanas desde la primera "alarma". En a semana 18 presentaba curvamiento en forma de auricular de los humeros, conservaba acortamiento por debajo del percentil 1 y había desarrollado leve protusion frontal. Asimismo el torax había dejado de crecer, tomando forma de campana. Por este motivo su corazón ocupaba ya el 75% del torax no dejando espacio para el desarrollo de pulmones que eran casi inexistentes.
De la Aminocentesis se realizo un panel genético de displasias esqueléticas sobre 241 genes y se determinó que sufría una variante genética de significado incierto gen TRPV4, (Variante c2154g) Solo supieron informarme que hay solo 4 o 5 casos documentados a nivel mundial. Aunque los medicos nos dicen que por nosotros no presentar indicadores de anomalías esqueléticas el caso debió ser "de novo" (aislado de nuestra bebé, espontáneo) no se puede descartar que exista un gen hereditario recesivo aun desconocido, motivo por el cual tenemos prevsto un análisis genético específico de dicho gen en mi marido y en mi,

Dejo esta información aqui con la esperanza que alguien mas haya pasado por una situación similar y haga también los estudios genéticos correspondientes. Con todo lo que hemos pasado como padres he formado la fuerte convicción que es necesario hacer los estudios genéticos cuando aparecen anomalías fetales graves. He leído en este mismo foro casos de madres a las que se las dicho que han tenido la extremadamente improbable "mala suerte" de atravesar 2 embarazos tanatofóricos (incidenca de 1 en 40.000 embarazos). Ese fue nuestro primer diagnóstico y el panel genético demostró que no era así.

Estoy absolutamente convencida que de las miles de muertes perinatales que se dan año a año, la gran mayoría están mal diagnosticadas o quedan para siempre en el campo de lo inexplicable. Sin dudas, a mi entender, existen infinidad de patologías genéticas aun desconocidas que, aun en la hipótesis de lo infrecuente o en lo probabilísticamente "de novo", DEBEN estudiarse.
Se argumenta mucho que son casos muy raros, aislados, de novo, pero la enorme cantidad de embarazos que no llegan a término, y el hecho que se conocen al menos 450 displasias esqueléticas me llevan a sostener que como padres, cuando nos enfrentamos a la desdicha de un caso como este, debemos darle sentido a la pérdida contribuyendo con nuestro grano de arena a que la ciencia quizás algún día pueda ahorrarle el dolor a otra familia, y le salvarle la vida a otro ser humano.

Este pensamiento es el que me mantiene en pie, para que la muerte de mi hija no haya sido en vano.
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Gracias a Foro Kunena

9 meses