Hola a todas,
La verdad es que en los últimos años los tests de diagnóstico genético han evolucionado mucho y puede haber un poco de confusión sobre cuál sirve para que. En grandes rasgos podriamos decir que hay 4 tipos de pruebas/tests para detectar problemas genéticos en el embarazo:
1. Cribado combinado de primer trimestre (o antes denominado 'triple screening'): Es un conjunto de pruebas no inasivas (o sea que no requieren pinchar la bolsa amniótica y por lo tanto no ponen en riesgo el embarazo. Combina la edad materna con datos de la ecografía (translucencia nucal) y de la analítica (proteínas placentarias), y con esto se estima el riesgo individual de cada embarazo para síndrome de Down. Es un buen método ya que detecta más del 95% de los sindromes de Down sin ningun riesgo para el embarazo.
2. ADN fetal en sangre materna (o diagnóstico prenatal no invasivo): Es una prueba muy nueva, ya que sólo está disponible des de hace pocos meses. Se trata de una analisis de sangre de la mamá, de donde se busca material genético del bebé. Con este material genético del bebé se estudia el cromosoma 21 (que sirve para estudiar si hay sindrome de Down) y 3 cromosomas más. Es una prueba no invasiva que permite detectar al 99% de bebés con sindrome de Down.
3. Cariotipo convencional: Es el estudio genético que se realiza habitualmente cuando se hace una amniocentesis o biopsia corial. Permite estudiar todos los cromosomas que existen (24) y permite saber si hay sindrome de Down o otros problemas genéticos mayores con uns seguridad del 100%. Da más información que las pruebas anteriores, pero es un test invasivo, que requiere una amniocentesis o biopsia corial, y tiene un riesgo aproximado de pérdida del embarazo del 1%.
4. Cariotipo molecular ('array genético'): también es un test nuevo que está disponible des de hace pocos años. Es similar al cariotipo convencional, pero permite estudiar con mucho mayor detalle los cromosomas, y así poder detectar muchos más problemas genéticos. También detecta al 100% de los síndromes de Down. El principal problema es que es invasivo.
Asi pues, existen diversas pruebas y dependiendo del tipo de embarazo (de riesho o no) se aconsejará una o otra. Lo que sí es seguro es que la ciencia está avanzando mucho en este campo y que quizás en unos años podremos hacer un análisis muy completo y exhaustivo sólo con la sangre de la mamá.
Espero haber aclarado algunas dudas.
Fatima