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TEMA: Riesgo alto trisomia 21

Riesgo alto trisomia 21 1 año 5 meses antes

  • Alicia pp
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Hola se que paso mucho tiempo ya desde entonces, pero me gustaría saber que resultados tuviste al final. Gracias
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Riesgo alto trisomia 21 8 meses 3 semanas antes

  • Tetto
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Hola tengo 34 años y tras la repetición de los análisis me sale un alto riesgo de síndrome de down, ahora es 1/208. Me hacen la amniocentesis el lunes y quería saber si cm es un riesgo alto, hay muchas posibilidades de que salga positivo en la prueba invasiva. O si puede salir que no.... Estoy bastante agobiada... Es el primer bebé...
Gracias!
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Riesgo alto trisomia 21 8 meses 1 semana antes

  • miriamil
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Buenas,
el riesgo que se deriva del screening de primer trimestre se basa en una combinación de marcadores, entre ellos la edad materna al parto. Con la combinación de estos marcadores se puede hacer una estimación del riesgo que se tiene de tener básicamente un Sd. down o Sd Edwards/Patau. El punto de corte establecido a partir del cual se considera un "riesgo alta de alteración cromosómica" y que por lo tanto se recomienda un estudio invasivo de los cromosomas del embrión es un riesgo por encima de 1/250. En tu caso ha salido un poco por encima de este valor. El riesgo nos indica que la probabilidad de que haya una cromosomopatía es de 1 en 208 gestaciones normales.
espero que todo vaya muy bien
miriam
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Riesgo alto trisomia 21 7 meses 3 semanas antes

  • pepa.cuarzo
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A mí me dieron 1/7 síndrome de Down y acabo de recibir resultados del test Harmony de cromosomas y TODO BIEN, BEBÉ SALUDABLE!!

Mis análisis en triple screening salían alterados. La ecografía, todo normal, TN 2mm . Tengo 44 años y más de un aborto espontáneo (esto ha tenido que subir mucho el riesgo). Pero tengo un hijo de 2 años perfecto.

Se pasa horriblemente mal con la incertidumbre, lo sé. Pero tened en cuenta que, según dicen los médicos y el personal que trabaja en laboratorios haciendo estas pruebas, de un 95 a un 98% de los casos de riesgo y alto riesgo tienen final feliz.

También hay casos de bebes con trisomía, especialmente con síndrome de Down cuyas madres se enteraron de ello en el parto porque las ecografías y los resultados bioquímicos no salían alterados, con lo cual el triple screening no es muy fiable. Una traslucenia nuncal abultada puede ser debido a anemia. Unos resultados bioquímicos se pueden alterar por culpa de una medicación o muchas otras causas.
Mucho ánimo. Pensad en positivo
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COM_KUNENA_THANKYOU: Romi

Riesgo alto trisomia 21 7 meses 3 semanas antes

  • Romi
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Buenas tardes, me acaban de dar los resultados de la analitica de sangre, me encuentro muy preocupada, tengo que esperar hasta el 14 de agosto para que me hagan la ecografia pero me resultan raros los valores que me dio. Tengo 41 años, es mi primer embarazo, y me dio PAPP A 1255 y Beta 51, no dice ni siquiera la unidad de medida utilizada. Se puede estimar algo solo con esos valores??? Muchas gracias
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Riesgo alto trisomia 21 5 meses 2 semanas antes

  • Carito
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Una consulta soy de Chile tengo 32 años y estoy de 14+1 de embarazo me hicieron la.eco y me salieron las riesgos de trosomia 21 tengo estos indices 1:437
Trisomia 18 1:1164
Trisomia 13 1:3623
No entiendo los rangos mi bebé viene con problemas? Por favor ayudenme estoy angustiada porque me pusieron en el comentario CRIBADO DE ANEUPLUIDIAS, PE PRECOZ Y EN GRUPO DE BAJO RIESGO. RCF CON RIESGO INTERMEDIO.
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Riesgo alto trisomia 21 1 mes 6 días antes

  • rocy12
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hola yo tengo 31 años y me acaban de aser una eco de 12 semnas y me salio alto riesgo trisomía T21 1/262 no me an explicado mucho solo me an dicho q tiene
q aser otros analaisis me siento triste y preucupada
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Riesgo alto trisomia 21 1 día 4 horas antes

  • Manag02
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Hola buen día, quisiera comentar mi caso dado que pienso que como yo, somos muchos padres que cuando nos encontramos en una situación de riesgo buscamos información sobre el tema y hacemos propias las experiencias de los demás, para así tener esperanzas de que todo saldrá bien.
Primero que todo quiero dejar claro que admiro mucho a todos los padres que han decidido continuar su embarazo independientemente de los resultados, admiro la tenacidad y el amor que tienen los padres a sus hijosy viceversa con patologías cromosomicas o cualquier enfermedad permanente derivada o no de la gestación y también respeto a los padres que decidieron no continuar, siento que es una decisión personal basada en la vida de cada uno y de como se quiera afrontar el futuro.
Yo me he negado hasta el momento de escribir esta experiencia a tomar esa decisión, creo que para los que hemos vivido esta experiencia es la parte más difícil, tomar esa decisión que te va a afectar el RESTO DE TU VIDA.
Me llamo Mauricio, mi pareja y yo nos quedamos embarazados. Ella a sus 43 recién cumplidos, somos padres de una preciosa nena de dos años y justo un día entre risas y bromas, justo un mes después de su último periodo el predictor esbozo dos líneas paralelas... estábamos embarazados!! Un hermanito o hermanita para nuestra nena y este precioso regalo nos llegó junto con el año nuevo, lo cual nos lleno de felicidad.
Hicimos la primera ecografia a la 5 semana, justo después de saber que estábamos embarazados donde apreciamos un minúsculo ser de 1.3 mm lleno de ganas de vivir, no podíamos ser más felices y como si fuésemos padres primerizos, realizamos tres ecografia más, sobre la 6 semana, y sobre la 11 semana, llenos de ilusión y de una alegría indescriptible cada vez que veíamos su desarrollo, cada vez más grande, con su corazón a tope!.
Sobre la semana 11+5 tuvimos una visita al ginecólogo, donde según la medición del feto( 6.5 de cabeza a nalgas) , nos ampliaron la gestación subiendo a 12+5 semanas, lo cual nos hizo programar urgente el triple screening para el día siguiente, ya que superabamos el primer trimestre, ese mismo día realizamos una ecografia normal donde la ginecóloga nos lleno de tranquilidad, pues a su parecer todo lo veía muy bien, incluso el pliegue nucal , ya que se lo preguntamos, incluso se atrevió a apostar que esperábamos una niña sana.
Siendo así asumimos las pruebas del día siguiente, llenos de optimismo y ganas de ver otra vez nuestro bebe, así solo hubiera pasado 24 horas desde la última vez que le vimos, y así fue, después de las extracciónes de sangre (fueron dos, las del T screening y optamos también por hacer un examen privado de cribado genetico no invasivo) luego fuimos a hacer la ecografia del primer trimestre, donde miden su desarrollo y el tan temido pliegue nucal. Cual fue nuestra triste sorpresa cuando la Ecografa nos manifestó que tenía un pliegue nucal alto (no nos dijo cuanto) y que nuestro bebé tenía muchas posibilidades de tener una patología grave y aunque después intento tranquilizarnos, fue imposible porque hasta el momento todo estaba bien y no nos esperábamos nada así, y desde ese momento solo sientes angustia, esperando unos resultados milagrosos que te digan que todo está bien.
Nos fuimos a casa destrozados, intentando disimular el calvario que llevábamos dentro, esperando una semana a que llegasen los resultados del Tscreening y así poder quitarnos los miedos, porque además el examen genomico tardaría 7 días hábiles... El tiempo pasa lento y la espera es angustiosa.
Decidí refugiarne en la ciencia, saqué mis propias medidas basadas en las ecografias, investigue, leí, leí muchos casos, incluidos todos los de vosotr@s, me llenaba de optimismo mi razón encontró señales de esperanza, el hueso nasal.. La mandíbula... Un pliegue nucal que rozaba los 3 mm.. Yo lo veía normal, pero mi corazón se preparaba para cualquier noticia, aunque nunca perdi la esperanza, nunca deje de expresarle mi amor, pero debía ser realista y enfrentar las posibilidades, como os he dicho soy un hombre de ciencia.
Dos días después mi mujer tuvo una gran idea, buscar una segunda opinión, y lo hicimos y aunque este médico fue de largo mucho más profesional, nos indicó que el feto estaba bien, pero el pliegue nucal de 2.9 podría ser una señal de Patología, y que debíamos hablar y decidir si queríamos continuar o interrumpir en caso de confirmar la patología, me negué a pensarlo, me negué a hablarlo, estaba esperanzado en que todo estaba bien, no se si por fe o simplemente como un mecanismo de defensa ante el dolor, de nuevo quedamos a la expectativa de los ansiados resultados.
Por fin llegó el día de la lectura del triple screening, optimistas pero cautos esperábamos el resultado de nuestra ginecóloga mientras Ella oteaba las cifras de los análisis, en ese momento se materializó nuestro gran temor, teníamos un riesgo muy alto de que nuestro bebé tuviese una alteración cromosomica, de hecho 1/17 Trisomia 21 y un riesgo de 1/318 en Trisomia 18/13, asustados preguntamos el paso a seguir, a lo cual nuestro médico nos sugirió una prueba invasiva, amniocentesis o biopsia de corion, dos pruebas que sumado a el riesgo de aborto y en algún caso el dolor de la extracción, nos sumarían mínimo dos semanas de angustia y espera, pero aún así nos programamos para ello, lo haríamos el lunes siguiente, no obstante en dos días recibiriamos los resultados del examen genomico no invasivo, a lo cual nuestra ginecóloga nos dijo "si está prueba os salió mal, el examen genomico también os saldrá MAL". Os podéis imaginar como salimos de la consulta? no hay palabras para describirlo, eran las palabras de una profesional, y nos confirmaba que todo estária mal!!
Os comparto el resultado del triple screaning y una eco donde escale el tamaño del pliegue nucal
Manag
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Riesgo alto trisomia 21 1 día 3 horas antes

  • Manag02
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El día jueves , dos días después del diagnóstico aterrador y profético de nuestra ginecóloga, recibimos los resultados del examen genomico.
Nos decantamos por el examen más completo, pues se estudiaría cada cromosoma y no sólo se descartaría la presencia de un cromosoma extra, sino también de uno menos, e incluso una parte menos, textualmente "Detección prenatal de aneuploidías cromosómicas, CNVs y sexo fetal en sangre materna", los resultados nos llegaron sobre el medio día, los abrimos, los leímos, los volvimos a leer, reímos, lloramos, gritamos, nuestro bebé estaba bien!!! Y será un niño!!
El principal motivo de contar nuestra experiencia, es porque seguramente tu que me estás leyendo, estás pasando por una experiencia similar, a mi me ayudo mucho leer experiencias que se quedaron en un susto y deseo poder ayudarte a ti a tener fe en que como a mi, todo te saldrá bien.
Son muchos los médicos insensibles que emiten diagnósticos irresponsables, médicos anestesiados al dolor ajeno, y sólo los padres sabemos cuál es el dolor de llevarlo a cuestas.
Espero que estas palabras sirvan para ayudar a llevar la carga de alguien más, y le insto a compartir su experiencia para que muchos más puedan tener esperanza.
Buenos días.
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Manag
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Riesgo alto trisomia 21 1 día 3 horas antes

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Resultado genomico y eco
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Gracias a Foro Kunena