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TEMA: Riesgo alto trisomia 21

Riesgo alto trisomia 21 4 años 1 mes antes

  • Yaneth to
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Hola, tengo 45 años y estoy en embarazo de 25 semanas, me hicieron una ecografia y me encuentro muy preocupada, en la semana 1e me hicieron una ecografia y todo aparecio normal, pero ahora en la semana 25 me hicieron otra y aparece MARCADORES BLANDOS DE ANEUPLOIDIA: PIELECTELASIA RENAL IZQUIERDA,FOCO CARDIACO HIPERECOGENICO EN VD, Y DICE que el estudio fue limitado por presentación fetal en podalico con dorso anterior. Tengo mucho miedo, por eso que aprece, aun no me han dicho nada, en 6 días me dicen, lo demas salio normal, alguien me puede ayudar dandome una respuesta, por favor.
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Riesgo alto trisomia 21 2 años 10 meses antes

  • milagro4
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Un riesgo se considera «aumentado» o «intermedio» cuando el es superior a 1 sobre 1000 (1/500, 1/150, 1/50, etc.). Estos resultados no demuestran la presencia de una trisomía.
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Riesgo alto trisomia 21 2 años 9 meses antes

  • Angela2626
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Buenos días tengo 33 años y tengo 12 semanas me han hecho la eco del primer trimestre y me ha salido 1/749 la ginecóloga me ha dicho de hacerme un TPNI y desde ese día estoy un poco asustada es una probabilidad alta ese número, díganme algo porfavor
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Riesgo alto trisomia 21 1 año 3 meses antes

  • Martin
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Buenas tardes! Quisiera contar mi experiencia con el triple screening y tranquilizar a todas las personas que estén pasando por el infierno que yo también viví.
Soy primeriza y me quede embarazada relativamente pronto y fuimos a la primera eco en la privada en la semana 12 (lo llevamos tanto por el privado como en el publico) la eco salió perfecta hueso nasal visible, la traslucencia nucal 1.63 me dijeron que todo perfecto por lo que yo salí tranquila. Al cruzar los datos con el ordenador me salio un riesgo alto de 1/54 para trisomia 21. Decir que mi marido tiene 33 y yo 32, jóvenes, sin antecedentes, sanos. Imaginad el jarro de agua fría que te echan encima cuando te dicen eso. Mis datos analíticos fueron los que alteraron dicha prueba beta hcgb 4 Mom y papp-a 0.60 Mom.
Decir que los datos deben ser siempre expresados en mom para determinar si la beta y la pappa es bien o mal.
Nos llevamos tremendo susto a lo que nos dijeron que teníamos que hacernos un TPNI y que no nos prwpcuparamos, que lo importante es la eco y que los analisis pueden salir alterados por otras cosas y no necesariamente por esto. Se me cayó el mundo y no podía más que llorar y buscar información, a mi me ayudó muchísimo leer situaciones como las mías las cuales habían salido bien, me ayudaba a tener esperanza y también me he dado cuenta de lo solidaria y generosa que es la gente en situaciones así

Cuando nos toco en la pública nos dijo que la eco estaba perfecta, que mi edad tb lo era (igual q en la privada) pero... la analítica salía alterada. Igualmente, los datos de la pública eran mejores que los de la privada. Me dieron un riesgo 1/524. Salimos esperanzados, ilusionados y pensando en que esto se quedaría en un susto que así fué pero en ese momento por más que quieras siempre te invade la duda. Nos dijeron que nos harían el TPNI también para descartar.
Voy a contar algo que es bastante interesante...

En la SS antes solo existía riesgo bajo(menos 1/270 o alto(mas 1/270) por tanto mi riesgo de 1/524 se considera riesgo bajo por lo que hace muchísimos años no hubieran mandado ninguna prueba. Ahora como está el TPNI han inventado el riesgo alto 1/270, intermedio 270/1000 y bajo mayor de 1000. El riesgo intermedio se lo inventaron para descartar síndromes mediante la TPNI sin llegar a utilizar pruebas invasivas (amniocentesis, biopsias..).
Por eso me lo hacen simplemente, han querido implantar el TPNI para no recurrir a técnicas agresivas e incluir el riesgo intermedio para poder realizar la prueba prenatal.

Por lo privado no tuve que pagar el test de adn fetal debido a que como el riesgo era alto me lo pagaban y en la pública obviamente me lo hicieron sin pagar. Comentar que me lo hice en el laboratorio echevarne y fue una experiencia positiva. Las chicas marismas y cumplieron con los plazos, después de 10 días de ansiedad, berrinches, lloros, desesperación... un infierno que no deseo a nadie, una incertidumbre que me mataba por dentro me llegan los resultados y me da BAJO RIESGO EN TODAS LAS TRISOMIAS. Me temblaban las manos, el corazón se me salía por la boca... es algo que no le deseo ni a mi peor enemigo. Decir que la fracción del adn fetal es importante yo tenía un 12.40 % que es bastante algo por lo que la prueba es muy concluyente, tenerlo también en cuenta cuando alguien se haga el test de adn fetal.
Respecto a este test, yo también he indagado y preguntado en varios laboratorios y doctores y todos coinciden en lo mismo recomeniendan 100% el d las 3 trisomias pero en cuanto entramos en la opción de las microdelecciones descartan el test más completo porque son alteraciones muy nuevas que ocurren 1/billones y que normalmente los resultados no son fiables porque el % para detectar todo el no llega a tener una alta sensibilidad. El test prenatal el sobretodo 99.9% fiable para la t21 y 98% para la t13 y 18.

Aún estoy a la espera de que me digan los resultados de la pública pero estoy segura que va a salir lo mismo.

Me comentó mi ginecólogo que puede ser que la beta saliera alta por que tengo una placenta extensa, en otros sitios he leído que no tiene ninguna explicación exacta ni ninguna importancia... es algo que no voy a dejar pasar y voy a informarme en más ginecólogos. Ya os iré contando.

Perdón por la parrafada que he puesto pero yo he estado tan desesperada que me prometí hacer esto y postearlo en todos los sitios y poner el máximo de información. A mi lo que me han recalcado que lo importante es la eco y no la analítica y con eso os debéis quedar . E igualmente, también he leído casos con la eco mal y ha salido todo bien!!
El triple screnning es una estadística, una probabilidad con un 60% de acierto. No es nada definitivo y no os quedéis con lo que os digan en ese informe porque a muchas les ha pasado y luego todo bien como es mi caso. En el próximo embarazo yo no pasaré por eso, me haré solo la eco y pagaré por el test de adn fetal. Prefiero pasar el embarazo tranquila que sufrir un infierno durante 10 días por una prueba de pacotilla que no tiene ninguna fiabilidad. De hecho, me dijeron que con el tiempo cuando baje el TPNI de precio quitaran el triple screning y pondrán el tpni(test de adn fetal).

Ánimo chicas, somos unas guerreras y en nada tendremos nuestros babys sanitos a nuestro lado!!! Siempre fuertes bellas!!!!
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Gracias a Foro Kunena

9 meses