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TEMA: Riesgo alto trisomia 21

Riesgo alto trisomia 21 9 años 4 meses antes
#3118

  • candela1974
  • Avatar de candela1974
Hola a todos! soy nueva acá, os conocí por google :-)
Os cuento, estoy esperando mi tercer bebé (tengo niña de 7 y niño de 5), tengo 40 años.
Me hicieron la eco de la semana 12 (yo estaba de 13) y salió pliegue nucal 1.8, presencia de hueso nasal y el médico me dijo que veía todo muy bien.
Me había hecho el análisis de sangre 2 semanas antes y al cruzar los datos salió riesgo de 1/115 de síndrome de down.
la verdad es que hace dos días que estoy muy preocupada.
Fui a ver a dos médicos porque el mío no cogía el teléfono y me terminé haciendo el test de harmony en un privado.
mis preguntas son:
porque puede salir la beta más alta para el período de gestación ?
Cuanto demoran los resultados de ese test?
y cualquier cosa que alguien pueda informarme o comentarme, lo agradezco.. estamos muy preocupados.
saludos :cheer:
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Riesgo alto trisomia 21 9 años 4 meses antes
#3120

  • miriamil
  • Avatar de miriamil
Buenas Candela,
el test de screening de primer trimestre sirve para calcular qué probabilidad se tiene que el feto esté afecto de un síndrome de Down y de forma adicional de un síndrome de Edwards. Ambos síndromes están ocasionados por la presencia de un cromosoma extra. En el caso del Sd. de Down, por la presencia de un cromosoma 21 extra. En el Síndrome de Edwards, por la presencia de un cromosoma 18 de más. Este test de screening se calcula teniendo en cuenta varios factores: la edad materna en el momento del parto, la Translucencia nucal y el valor de dos hormonas (PAPPA y bhCG) que se obtienen a través de la analítica que te hicieron antes de la ecografía. El hecho que la medida de translucencia nucal saliera bien, no quiere decir que los valores de las hormonas vayan a salir también bien. El síndrome de Down normalmente va asociado con niveles altos de bhCG y bajos de PAPPA...
Obtener el resultado del test de screening para síndrome de Down de 1/115 representa ser un valor superior al punto de corte que normalmente usamos para recomendar estudiar directamente a los cromosomas (el punto de corte es de 1/250). Tener un riesgo alto, no significa que el feto tenga la anomalía cromosómica. Sólo significa que se tienen que estudiar los cromosomas. De forma clásica se recomienda realizar un procedimiento invasivo (biopsia de corion o amniocentesis) ante un riesgo alto en el screening de primer trimestre. Sin embargo, actualmente se dispone del test prenatal no invasivo para estudiar a los cromosomes fetales presentes en sangre materna, como es el test Harmony. Aunque se dispone en la práctica clínica de este test no invasivo, guías actuales recomiendan realizar directamente un procedimiento invasivo ante un test screening alterado, aunque el test no invasivo podría ser una opción en tu situación.
Normalmente los resultados del test Harmony suelen tardar entre 10-14 días.
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Riesgo alto trisomia 21 9 años 4 meses antes
#3121

  • candela1974
  • Avatar de candela1974
Hola. .muchas gracias por tu respuesta. .. me da la beta y el papp alto.. ambos valores.. porque otro motivo puede ser? Me hiceron el análisis de sangre en semana 11 y eco en 13.
Gracias de nuevo
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Riesgo alto trisomia 21 9 años 4 meses antes
#3122

  • candela1974
  • Avatar de candela1974
Hola. .muchas gracias por tu respuesta. .. me da la beta y el papp alto.. ambos valores.. porque otro motivo puede ser? Me hiceron el análisis de sangre en semana 11 y eco en 13.
Gracias de nuevo!!!!
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Riesgo alto trisomia 21 9 años 4 meses antes
#3123

  • candela1974
  • Avatar de candela1974
Hola. .muchas gracias por tu respuesta. .. me da la beta y el pappa alto.. ambos valores.. porque otro motivo puede ser? Me hiceron el análisis de sangre en semana 11 y eco en 13.
Gracias de nuevo

pd. salió varias veces mi mensaje.. aún no sé como funciona.. lo siento!
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Riesgo alto trisomia 21 9 años 4 meses antes
#3136

  • miriamil
  • Avatar de miriamil
Buenas,
hay varias situaciones que se han relacionado con una elevación o descenso del valor de los niveles de hormonas en primer trimestre de la gestación. Sin embargo, actualmetne en la práctica clínica sólo se considera relevante su relación con el riesgo de anomalía cromosómica.
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Riesgo alto trisomia 21 9 años 2 meses antes
#3212

  • inmita32
  • Avatar de inmita32
  • Fuera de línea
  • Fresh Boarder
  • Mensajes: 2
Buenas noches!!!soy una mama primeriza y muy preocupada en estos momentos...hoy me he hecho la ecografia de la 12 semanas y me han dado los resultados del cribado... Me ha salido que en la trísonomia 21; la de síndrome de down me ha salido 1/398...muy ajustado me ha dicho el doctor y que seria aconsejable que me hiciera la anmiocentesis....me he hinchado de llorar y estoy asustada...me han comentado lo del Test de Harmony, que será lo que me haga lo mas probable....me gustaría saber su opinión. Muchísimas gracias ☺️
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Riesgo alto trisomia 21 9 años 2 meses antes
#3222

  • miriamil
  • Avatar de miriamil
Buenas,
de forma clásica se ha recomendado realizar un test invasivo para estudiar los cromosomas ante un test de screening de primer trimestre superior a 1/250. Riesgos entre 1/250-1/1.000 se consideran riesgos intermedios. Aunque no existe la indicación clara y directa de hacer un test invasivo para estudiar los cromosomas (amniocentesis o biopsia de corion), siempre te queda la incertidumbre, especialmente ante riesgos próximos al 1/250, como es tu caso. En la práctica clínica, para poder mejorar esta incertidumbre, existe la evaluación ecográfica de los marcadores ecográficos secundarios, como la presencia de hueso nasa, ausencia de regurgitación tricuspídea y el ductus venoso. Estos marcadores se valorarían antes de las 13,6 semanas,,,,
En el caso que no se hayan podido evaluar, la opción del test prenatal no invasivo como el Harmony etc... podrian tener una indicación en tu caso.
Espero haberte ayudado
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Riesgo alto trisomia 21 9 años 2 meses antes
#3225

  • candela1974
  • Avatar de candela1974
Hola! No sé si puedo responder.. soy solo mami.. quiero decirte que te quedes tranquila.. yo fui la que puso el primer mensaje.. me dio riesgo 1/115 y tengo 40 años.. estaba asustada.. lloraba todo el tiempo..
Decidí hacerme el test de harmony porque era no invasivo para mi bebé. Me lo hice .. solo te sacan sangre y pasé 2 semanas esperando hasta que me llmaron que ya estaban los resultados.. tengo una niña y riesgo bajo de SD.. ya estoy de 21 semanas + 2 días.. volví a ver a mi niña y vieron sus órganos y todo está muy bien..
Lo que te digo es que no te desesperes... hazte un test y listo.. merece la pena y te quedas tranquila.. OJALÁ!!!! TODO VAYA PERFECTO CON TU BEBÉ..
Cariños
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Riesgo alto trisomia 21 8 años 11 meses antes
#3363

  • Karla30
  • Avatar de Karla30
Hola , me una eco a la semana 13 y me.salio alterada la tn 2.5 segun mi gine con problemas al corazón, que se me moriria el bebe a las 20 semanas . Sali de la consulta destrozada no entendia nada queria morirme . Pero bueno llame a mi esposo y pedimos una segunda opinión con un gine especialista en estudio fetal y segun el mi bebe esta bien . Mi probabilidad es 1/ 5000 . Mi bebe tiene hueso nasal presente , su femur mide lo que tiene que medir . Y ahora estoy casi llegando a la semana 22 y todo esta bien , un.tercer especialista en.estudio fetal esto igual me tiene pensando todo el tiempo en.lo mismo que mi bebe puede morir en mi vientre
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Riesgo alto trisomia 21 8 años 10 meses antes
#3377

  • miriamil
  • Avatar de miriamil
Buenas
la medida de TN depende del momento en que se mide. Si se mide justo a las 11 semanas de gestación lo normal es que mida alrededor de 1mm. Por lo que comentas en tu entrada se te midió la TN a las 13 semanas. En condiciones normales a las 13 semanas con 0 días la TN se mueve alrededor de 2mm, como máximo hasta 2.5. Si la ecografía te la hicieron más allá (por ejemplo 13 semanas con 5 días) se considera normal TN hasta 2,7 mm!!!
Lo más importante sin embargo es tener el cálculo del triple screening (que por lo que comentas es de 1/5000 y por lo tanto bajo riesgo de que el feto tenga un problema en los cromosomas). Por otro lado, la TN elevada en primer trimestre, puede relacionada con problemas en el corazón del bebé. Si hubiera algún tipo de problema cardíaco, estando de 22 semanas lo más probable es que ya se hubiera visto.
Otro aspecto importante a valorar es mirar como está la TN en el segundo trimestre.... si ha bajado el valor o está aumentando.
Espero haberte podido ayudar
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Riesgo alto trisomia 21 8 años 3 meses antes
#3723

  • IAN-vd
  • Avatar de IAN-vd
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  • Fresh Boarder
  • Mensajes: 3
Hola a todos, soy primeriza y tengo 31 años, estoy pasando un momento un poco delicado, en la semana 12 me hicieron la primera ecografia, me dijeron que estaba de una semana más de lo que creían, hueso nasal presente y pliegue nucal 1,85, que para estar de 13 semanas era perfecto, pero los análisis de sangre salieron alterados y me salió para trísonomia 18: 1/167, riesgo alto, así que me tenían que dar cita para la amniocentesis. Quería morirme, así que como económicamente podíamos permitírnoslo y esta prueba invasiva nos daba tantísimo miedo, nos hicimos el test harmony, a la semana teníamos los resultados, todo perfecto 1/10.000, así que nos quedamos tranquilos, pero hace una semana (ya de 17 semanas) le empece a dar vueltas porque no estaba convencida y nos hicimos una eco precoz de malformaciones (semana 18) y nos han comentado que está todo perfecto, pero a día de hoy no paro de llorar todos los días, nose si he tomado una buena decisión, porque no estoy tranquila, estoy muy triste, que hago¿?, con los datos que tengo es suficiente o me hago la amniocentesis para salir de dudas¿?
Gracias por leerme
Un saludo
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Riesgo alto trisomia 21 8 años 3 meses antes
#3724

  • candela1974
  • Avatar de candela1974
Hola guapa... te cuento que soy la que escribió hace un año.. pase un embarazo con miedos y hoy mi bebé tiene 7 meses y es hermosa y nació sin ningún problema.
Cuando uno es mami y más primeriza..te inundan los miedos..y cuando nazca tendrás otros..
Disfruta tu embarazo..vívelo y preparate para la llegada de tu bebé.
Yo cada vez que tenía miedos o pensaba que mi bebé podria tener algún problema.. cambiaba el pensamiento imaginando a mi niña sanita y hermosa..
Un beso y ya nos contarás
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Riesgo alto trisomia 21 8 años 3 meses antes
#3725

  • IAN-vd
  • Avatar de IAN-vd
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  • Mensajes: 3
Gracias candela1974 espero daros una buena noticia dentro de 5 meses... estos dias estoy muy triste y no puedo ver lo positivo aunque tengo que intentarlo por mi y por el niño que esta creciendo.
Gracias de corazon
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Riesgo alto trisomia 21 8 años 3 meses antes
#3726

  • candela1974
  • Avatar de candela1974
Claro que si guapaaaaaa.. todo irá bien.. no hay indicio que hay algo mal..te salió riesgo bajo en harmony y luego te confirmaron.. verás que pronto tienes tu hermoso bebé.
Porfa..no te olvides de contarnos como fue todo...
Mi niña tiene 7 meses y medio ya...
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Gracias a Foro Kunena

9 meses