La amniocentesis: todas las dudas resueltas

El líquido amniótico en el que flota el feto durante el embarazo contiene una gran cantidad de células fetales: las que se han desprendido de su piel, pero también células del intestino y de los riñones, porque el bebé vierte sus excreciones en este fluido. La amniocentesis es una de las pruebas más utilizadas para analizar todas estas células que flotan en el líquido amniótico y así determinar si el feto presenta algún tipo de irregularidad cromosómica.

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¿En qué consiste esta técnica diagnóstica?

La amniocentesis consiste en la extracción de liquido amniótico mediante una punción con una aguja a través de la pared abdominal de la madre, atravesando la pared uterina y la bolsa amniótica para llegar al líquido amniótico. La intervención se controla mediante ecografía, así se dispone del control visual del recorrido de la aguja en el interior del cuerpo materno, la posición de la placenta y el lugar que ocupa el feto en cada instante de la prueba. El médico recoge entre 20 y 25 mililitros de líquido, de donde extraen y analizan los cromosomas.

¿En qué casos es aconsejable realizar una amniocentesis?

Realizar un procedimiento invasivo como una amniocentesis debe ser una decisión en la que se deben de considerar los riesgos y la necesidad de realizar la prueba. Se recomienda realizar una amniocentesis cuando se detecta una malformación fetal por ecografía, debido a una posible asociación entre malformación y cromosomopatía. También se considera indicado cuando el resultado del triple screening se considera de alto riesgo (es decir, si el riesgo es superior a 1/250).

Otras indicaciones podrían ser en el caso de haber tenido un antecedente de un hijo o feto afecto de una anomalía cromosómica o cuando los padres son portadores de una alteración cromosómica.

¿Para qué sirve?

La amniocentesis sirve para detectar alteraciones cromosómicas, ya que se estudian las células fetales presentes en el líquido amniótico. Sin embargo, hay distintas maneras de valorar los resultados. Generalmente se realizará un estudio cromosómico detallado valorando que todos los cromosomas existan y estén formados correctamente. Para ello es necesario realizar un cultivo y los resultados pueden tardar hasta tres semanas.

Sin embargo, es muy habitual que al mismo tiempo que el cultivo se lleva a cabo, se realicen otras pruebas para obtener un resultado más rápido sobre los cromosomas más relevantes. Entre estos tests “rápidos” están la QFPCRel test FISH, los cuales nos aportarán información sobre los cromosomas 21 (relacionadas con el síndrome de Down), 13 (síndrome de Patau) 18 (síndrome de Edwards) y los cromosomas sexuales, que son los que con más frecuencia se alteran. De esta forma, se podrá determinar que el feto no esté diagnosticado de síndrome de Down, síndrome de Patau o de Edwards o aquellos síndromes relacionados con los cromosomas sexuales. La información de estos tests generalmente está disponible en 48-72 hrs.

Existen otros tests genéticos más complejos en los que se pueden buscar enfermedades genéticas que se puedan sospechar o bien por antecedentes familiares o por la detección de una malformación fetal que sugiera que pueda haber una enfermedad genética de base.

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¿Cuando puede realizarse la amniocentesis?

La amniocentesis se realiza a partir de la semana 16 de gestación. En este momento el riesgo de aborto ha disminuido con respecto al primer trimestre y ya hay suficiente líquido amniótico para realizar la prueba. Una amniocentesis temprana, a partir de la semana 14, suele ser complicada técnicamente, porque la membrana amniótica es aún muy sólida y contiene poco líquido, y la densidad celular en el líquido amniótico es aún baja.

¿Cuáles son los riesgos de una amniocentesis?

La realización de una amniocentesis tiene algunos riesgos, entre ellos el de que la membrana del embarazo o bolsa amniótica pueda romperse, o que pueda este procedimiento iniciar contracciones en el útero. Se estima que el riesgo de pérdida fetal relacionado con el procedimiento se encuentra alrededor del 1% de los casos. Tras realizar la amniocentesis se recomienda reposo relativo durante 24-48 hrs.

Antes de decidir si someterse a una amniocentesis o no, es importante tener claro qué decisión tomaríamos si el bebé sufre alguna anomalía. Algunas parejas están tan decididas a tener su hijo, independientemente del resultado, que consideran la amniocentesis un riesgo innecesario. Otras prefieren saber a qué se enfrentan antes de tomar una decisión.

¿Qué precauciones se debe tener después de la práctica de una amniocentesis?

Se recomienda mantener reposo relativo durante 24-48 h. Se recomienda realizar un control ecográfico a la semana de la prueba, para descartar que no haya habido ningún problema relacionado con la técnica. Se deberá consultar a la matrona/ginecólogo de urgencia si se nota pérdida de liquido amniótico, contracciones, sangrado en cantidad igual a una regla o fiebre.