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La ciencia descubre un gen para aliviar trastornos del síndrome de Down

Aunque, hoy por hoy, no existe cura ni tratamiento para el síndrome de Down, un grupo de investigadores ha conseguido un avance esperanzador en la investigación de este trastorno y abre nuevas vías de estudio para diseñar en un futuro estrategias de tratamiento. 

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Causas y consecuencias del Síndrome de Down

Por primera vez, gracias a la investigación con células madre, científicos de la Universidad de Massachusetts, en Worcester, han conseguido inactivar uno de los tres cromosomas 21 que existen en las células de las personas con síndrome de Down; y han restaurado con ello las principales funciones celulares alteradas por el Down. Lo normal en la especie humana es tener 23 pares de cromosomas. Sin embargo, uno de cada 500 niños en España tiene una copia extra del cromosoma 21, que es el responsable de este trastorno genético. El síndrome de Down es la principal causa genética de discapacidad intelectual en el mundo.

Por culpa de dicha trisomía, los pacientes sufren graves problemas de salud que, en último término, acaban acortando su vida: defectos cardiacos congénitos, deficiencias del sistema hematopoyético –el que genera los linfocitos del sistema inmune y las demás células de la sangre a partir de las células de la médula ósea– y un tipo de alzhéimer de aparición temprana. Sus neuroblastos, o precursores de las neuronas, también parecen proliferar menos de lo normal.

Un cromosoma clave para mejorar el futuro

Hasta el momento, se había logrado corregir un gen mediante terapia génica, pero silenciar un cromosoma completo con sus cientos de genes era impensable. Según los expertos, se calcula que el cromosoma 21 tiene más de 500. ¿Cómo lo han logrado? Aprovechando un mecanismo que tiene la propia naturaleza. "Existe un gen en el cromosoma X llamado XIST que se encarga de apagar uno de los dos cromosomas X que se encuentran en las células femeninas", detalla Jeanne B. Lawrence, profesora de Biología Celular y del Desarrollo en la Universidad de Massachusetts (EEUU). Partiendo de esta función natural del XIST, a los investigadores de Massachusetts se les ocurrió utilizarlo para ver si podía inactivar el cromosoma 21 sobrante del Down. Y así fue.

Este descubrimiento, publicado en la revista Nature, abre caminos nuevos a la investigación de sus claves moleculares y de terapias que podrían aliviar sus síntomas más graves en los próximos años.

Fuente: Nature